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Comprendre le dépistage néonatal : Une vue d'ensemble
Le dépistage néonatal est une pratique sanitaire vitale mise en œuvre dans le monde entier, qui vise à identifier les maladies génétiques et métaboliques qui pourraient autrement ne pas être diagnostiquées chez les nouveau-nés. Développé dans l'idée d'une détection et d'une intervention précoces, ce processus de dépistage peut être salvateur.
Qu'est-ce que le test de dépistage néonatal ?
Il est important de bien comprendre ce qu'implique le dépistage néonatal.
Le dépistage néonatal consiste à tester les nouveau-nés pour détecter une série de maladies congénitales qui peuvent avoir un impact sur leur santé ou leur survie à long terme si elles ne sont pas diagnostiquées et traitées à temps.
Généralement effectué dans les 24 à 48 heures qui suivent la naissance, ce dépistage consiste à prélever un petit échantillon de sang au niveau du talon du bébé et à le soumettre à divers tests de laboratoire.
Par exemple, la phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui, si elle n'est pas diagnostiquée, peut entraîner des problèmes de développement et un retard mental. Cependant, lorsqu'elle est découverte grâce au dépistage néonatal, un régime alimentaire adapté peut aider à gérer la maladie et à mener une vie normale.
L'importance du dépistage néonatal
Avec autant de problèmes médicaux potentiels à découvrir au stade du nourrisson, l'importance du dépistage néonatal est considérable.
En particulier dans le cas des troubles métaboliques et génétiques, les symptômes peuvent ne pas devenir évidents jusqu'à ce qu'ils aient causé des dommages importants. Le dépistage néonatal offre la possibilité de détecter et de prendre en charge ces problèmes de santé potentiels à un stade précoce, ce qui permet d'éviter les complications et d'offrir une meilleure qualité de vie.
Pour mieux comprendre cette importance, examinons ce tableau :
| Maladies | Nombre moyen de bébés atteints par an au Royaume-Uni | Conditions en l'absence de traitement |
| Phénylcétonurie (PCU) | 1 sur 10 000 | Dommages neurologiques |
| Fibrose kystique | 1 sur 2 500 | Problèmes respiratoires et nutritionnels |
Procédures de dépistage des nouveau-nés
Comprendre comment se déroule le dépistage néonatal peut également être instructif.
- Test de piqûre au talon : Il s'agit de la procédure la plus courante, qui consiste à prélever un petit échantillon de sang sur le talon du bébé, peu après la naissance.
- Test auditif : Dans le cadre du dépistage, un test appelé émission otoacoustique automatisée (AOAE) est effectué pour vérifier tout signe précoce de surdité ou de déficience auditive.
- Oxymétrie de pouls : C'est un test non invasif qui mesure la quantité d'oxygène dans le sang du nouveau-né. Il peut aider à détecter des affections comme les cardiopathies congénitales.
Prenons par exemple le test de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale. Les cliniciens recherchent un taux élevé d'hormone stimulant la thyroïde (TSH) dans l'échantillon de sang. S'il est détecté, cela signifie que la glande thyroïde ne produit pas assez d'hormones thyroïdiennes, qui sont cruciales pour le développement normal du cerveau.
Le dépistage néonatal fait donc appel à des méthodes biochimiques, moléculaires et électrophysiologiques, en fonction de l'affection spécifique dépistée.
En résumé, le dépistage néonatal peut aider à détecter et à prendre en charge précocement des problèmes de santé potentiels, favorisant ainsi un début de vie sain pour le nouveau-né.
Guide approfondi du dépistage auditif chez le nouveau-né
Une partie essentielle du processus de dépistage néonatal est le dépistage auditif néonatal, qui est conçu pour identifier le plus tôt possible les déficiences auditives chez les nourrissons. Cette détection précoce permet une intervention et une prise en charge rapides, offrant à ces enfants de meilleures possibilités de développement linguistique et social.
Qu'est-ce que le dépistage auditif néonatal ?
Le dépistage auditif néonatal consiste à tester l'audition des nouveau-nés, généralement dans les premiers jours suivant la naissance. L'objectif est d'identifier le plus tôt possible toute perte auditive potentielle, ce qui permet de mettre en place des traitements et des mesures de soutien appropriés.
Bien que les bébés réagissent aux sons dès la naissance, la capacité à détecter efficacement toute anomalie de l'audition n'est pas automatique. Des tests spécifiques sont donc conçus et utilisés à cette fin.
L'absence de détection et d'intervention précoces en cas de surdité peut entraîner des retards importants dans le développement de la parole et du langage. Ces retards peuvent ensuite affecter les résultats scolaires et les interactions sociales. Cependant, grâce à une détection précoce par le biais du dépistage auditif chez le nouveau-né, les enfants atteints de déficience auditive peuvent bénéficier d'un traitement et d'un soutien précoces, ce qui les aide à atteindre leur plein potentiel en matière de développement et d'éducation.
Dépistage auditif chez le nouveau-né : Directives et procédures
En matière de dépistage auditif chez le nouveau-né, il existe un ensemble de lignes directrices standard et de procédures spécifiques suivies pour garantir l'exactitude et la fiabilité des résultats.
- Test automatisé des émissions otoacoustiques (AOAE) : Il s'agit généralement de la première procédure de dépistage effectuée dans les hôpitaux. Il consiste à placer un petit écouteur dans l'oreille du bébé, qui diffuse des sons doux et mesure la réponse.
- Test de réponse auditive automatisée du tronc cérébral (RAPC) : si les résultats du test AOAE ne sont pas clairs, ce test est effectué en guise de suivi. Plus complet, le test AABR mesure la façon dont le nerf auditif réagit aux sons.
Grâce aux progrès technologiques, ces tests sont souvent effectués pendant que le bébé dort paisiblement. Ils sont à la fois non invasifs et indolores, ne causant aucune gêne au nouveau-né. Les résultats de ces dépistages fournissent aux médecins et aux parents des informations cruciales nécessaires à une intervention précoce, le cas échéant.
L'importance du dépistage auditif chez le nouveau-né
L'importance du dépistage auditif chez le nouveau-né va au-delà de la simple détection d'une déficience auditive.
L'objectif principal est d'identifier la perte auditive le plus tôt possible, afin de permettre des interventions opportunes, telles que les implants cochléaires ou les appareils auditifs, l'orthophonie et les programmes éducatifs centrés sur la famille qui peuvent apporter un soutien et stimuler un développement normal.
- Prévention des retards de développement : Une identification précoce peut aider à prévenir tout retard ultérieur dans le développement de la parole et du langage.
- Amélioration des résultats scolaires : Avec les aides et le soutien nécessaires, les enfants sont plus à même de réaliser des progrès scolaires et d'avoir de meilleures interactions sociales.
- Aide à s'adapter rapidement aux aides auditives : Lorsqu'ils sont détectés tôt, les enfants peuvent commencer à utiliser des aides auditives dès l'âge de 3 mois, ce qui facilite l'adaptation au fur et à mesure qu'ils grandissent.
Par exemple, on a constaté que les enfants identifiés comme ayant une perte auditive et qui ont commencé à bénéficier de services d'intervention avant l'âge de six mois ont un développement du langage nettement meilleur que ceux qui ont commencé à bénéficier de ces services plus tard. Cela montre le rôle essentiel que peut jouer le dépistage auditif chez le nouveau-né en ouvrant la voie au développement futur de l'enfant, à ses capacités d'apprentissage et à sa qualité de vie en général.
Un regard plus attentif sur le dépistage métabolique chez le nouveau-né
Le dépistage métabolique chez le nouveau-né constitue un aspect essentiel du programme complet de dépistage chez le nouveau-né. Cette composante du dépistage se concentre particulièrement sur l'identification de troubles métaboliques spécifiques qui peuvent avoir des conséquences graves s'ils ne sont pas diagnostiqués à un stade précoce de la vie.
Comprendre le dépistage métabolique chez le nouveau-né
Le dépistage métabolique néonatal est un secteur du dépistage néonatal axé sur la détection des problèmes de santé liés au métabolisme. Les troubles du métabolisme peuvent affecter la capacité de l'organisme à créer, décomposer ou utiliser les protéines, les glucides ou les graisses.
Le sous-ensemble des troubles du métabolisme, appelé "erreurs innées du métabolisme" (EIM), fait référence à des troubles génétiques rares qui influencent les processus métaboliques de l'organisme. Ces troubles présentent un intérêt particulier pour le dépistage métabolique chez le nouveau-né. Bien qu'individuellement rares, ces troubles présentent collectivement un taux d'incidence important.
La phénylcétonurie (PCU) est un exemple de trouble métabolique souvent inclus dans le dépistage métabolique chez le nouveau-né. La PCU est un trouble métabolique dans lequel l'organisme ne peut pas décomposer un acide aminé appelé phénylalanine. Si on laisse cet acide s'accumuler, il peut entraîner des lésions cérébrales. Cependant, si elle est détectée tôt grâce au dépistage et prise en charge par un régime alimentaire spécial, les enfants peuvent mener une vie normale et saine.
Procédures de dépistage métabolique chez le nouveau-né
Comme les autres tests de dépistage chez le nouveau-né, les procédures impliquées dans le dépistage métabolique visent à détecter l'affection à un stade précoce. La principale méthode utilisée pour la plupart des dépistages métaboliques s'appelle la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS).
La spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) est une technologie très sophistiquée capable d'analyser plusieurs métabolites en une seule fois. Elle permet de dépister plus de 30 troubles métaboliques différents à partir d'un petit échantillon de sang sec prélevé par la méthode de la piqûre au talon.
Les grandes étapes suivantes résument l'ensemble du processus de dépistage métabolique chez le nouveau-né :
- Prélèvement de l'échantillon : Un petit échantillon de sang est prélevé au niveau du talon du bébé, généralement entre 24 et 48 heures après la naissance.
- Préparation de l'échantillon : L'échantillon de sang est soigneusement préparé pour le processus d'analyse par spectrométrie de masse.
- Analyse par spectrométrie de masse : Il s'agit de l'étape clé au cours de laquelle le dépistage métabolique proprement dit a lieu à l'aide de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS).
- Interprétation des données : Les résultats sont ensuite analysés par un biochimiste ou un pédiatre spécialisé et si un trouble métabolique est suspecté, d'autres tests de confirmation peuvent être entrepris.
Le dépistage du déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD) en est un excellent exemple. Il s'agit d'un trouble métabolique dans lequel le corps est incapable de convertir certaines graisses en énergie. Un cas non diagnostiqué peut entraîner des problèmes potentiellement mortels. Cependant, s'il est diagnostiqué tôt grâce à un dépistage métabolique, une légère modification du régime alimentaire peut prévenir les complications.
L'impact du dépistage métabolique chez le nouveau-né
La valeur du dépistage métabolique chez le nouveau-né est immense en raison du potentiel qu'il a de modifier radicalement la vie d'un enfant.
L'impact de ces tests peut changer la vie, en permettant aux enfants diagnostiqués avec des conditions traitables de grandir et de se développer aussi normalement que possible. En aidant à prévenir des dommages mentaux et physiques graves, et dans certains cas une mort prématurée, les tests de dépistage métabolique chez le nouveau-né peuvent fournir aux familles un système d'alerte précoce qui leur permet d'empêcher l'apparition de symptômes graves et de gérer efficacement la maladie.
- Intervention rapide : L'identification précoce ouvre la voie à une prise en charge et à des interventions immédiates, ce qui diminue le risque de complications à long terme.
- Implication économique : En identifiant et en traitant les troubles tôt dans la vie, le dépistage métabolique néonatal peut réduire la nécessité de traitements ou de soins coûteux plus tard dans la vie.
- Amélioration de la qualité de vie : Une prise en charge efficace des troubles métaboliques identifiés peut contribuer à garantir à l'enfant une meilleure qualité de vie.
Un bébé chez qui on a diagnostiqué une galactosémie, par exemple, devra être mis immédiatement au régime sans galactose pour éviter des complications telles que des lésions hépatiques, des déficiences intellectuelles, voire la mort. Si cette maladie est détectée par le dépistage métabolique chez le nouveau-né, un plan alimentaire peut être établi bien à l'avance comme stratégie d'intervention.
Par conséquent, l'importance du dépistage métabolique chez le nouveau-né dans les soins de santé de l'enfant est énorme et est considéré comme un triomphe de la santé publique. Il offre la possibilité d'une détection et d'un traitement précoces, qui se sont avérés essentiels pour prévenir les effets néfastes associés aux troubles métaboliques.
Déplier la liste des tests de dépistage chez le nouveau-né
Les tests de dépistage constituent un aspect essentiel du processus de dépistage néonatal. La liste des tests de dépistage des nouveau-nés comprend un ensemble de tests spécifiquement conçus pour détecter toute une série de problèmes de santé.
Que comprend la liste des tests de dépistage des nouveau-nés ?
La liste des tests de dépistage néonatal fait référence à la gamme de tests conçus pour identifier divers problèmes de santé chez les nouveau-nés. Ces tests se concentrent principalement sur les troubles métaboliques, génétiques et endocriniens, ainsi que sur certaines infections.
La liste des tests de dépistage peut varier d'un endroit à l'autre en fonction des directives établies par les agences nationales de santé. Cependant, la plupart des programmes de dépistage néonatal comprennent des tests pour les maladies suivantes :
- Phénylcétonurie (PCU) : Une maladie génétique métabolique qui peut entraîner une déficience intellectuelle, des crises d'épilepsie et d'autres problèmes médicaux graves.
- Fibrose kystique : Une maladie génétique qui cause de graves dommages aux poumons, au système digestif et à d'autres organes du corps.
- Drépanocytose : Un groupe de troubles héréditaires des globules rouges qui peuvent causer de l'anémie, des épisodes de douleur et d'autres problèmes.
- Déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : Groupe de maladies génétiques rares caractérisées par le développement perturbé de cellules T et de cellules B fonctionnelles, ce qui entraîne des difficultés à combattre les infections.
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCADD) : Une maladie génétique rare où le corps ne peut pas convertir certaines graisses en énergie, ce qui entraîne une accumulation de ces graisses dans le corps.
Par exemple, le test de Guthrie fait partie de la liste des tests de dépistage des nouveau-nés qui aident à détecter la phénylcétonurie (PCU). Un minuscule échantillon de sang est obtenu en piquant le talon du bébé et appliqué sur un morceau de papier filtre spécial. Une fois sec, le papier est utilisé pour déterminer si le bébé présente un taux accru de phénylalanine dans le sang, ce qui indique une éventuelle PCU. Une détection précoce peut permettre d'apporter des modifications au régime alimentaire qui peuvent aider à gérer efficacement la PCU.
Directives pour la réalisation de la liste des tests de dépistage chez le nouveau-né
Le processus de réalisation des tests de la liste des tests de dépistage chez le nouveau-né suit un ensemble spécifique de lignes directrices.
Ces lignes directrices précisent les tests de dépistage obligatoires, leurs méthodes, les délais pour les tests et la communication des résultats. Elles fournissent également des directives sur les tests de confirmation supplémentaires si les résultats du dépistage indiquent un état de santé possible.
Un ensemble universel de lignes directrices comprend :
- Le moment du test : Généralement effectué 24 à 48 heures après la naissance, comme le stipulent de nombreux départements de santé.
- Méthode de test : Prélèvement d'un échantillon de sang par la méthode de la piqûre au talon, test auditif par les méthodes AOAE ou AABR.
- Protocole de rapport : Il est crucial de faire un rapport rapide, de préférence dans la première semaine suivant la naissance.
- Processus de suivi : Les bébés dont les résultats sont anormaux sont souvent rappelés pour subir d'autres tests afin de confirmer le diagnostic.
Au Royaume-Uni, le NHS Newborn Blood Spot Screening comprend des tests pour 9 maladies différentes : la drépanocytose, la mucoviscidose, l'hypothyroïdie congénitale, les maladies métaboliques héréditaires (y compris la PCU, la MCADD, l'acidémie isovalérique, la maladie urinaire du sirop d'érable, l'acidurie glutarique de type 1, l'homocystinurie) et l'immunodéficience combinée sévère. Le test de piqûre au talon doit idéalement être effectué vers le cinquième jour, mais il peut être réalisé dans les 8 jours suivant la naissance. L'ensemble du processus, de la prise de sang à l'analyse, est réalisé en suivant des directives opérationnelles et de contrôle de qualité très strictes.
Le rôle de la liste des tests de dépistage néonatal dans la santé des nouveau-nés
Il est essentiel de disposer d'une liste complète de tests de dépistage chez le nouveau-né pour préserver sa santé.
Plus une maladie est détectée et traitée tôt, meilleurs sont les résultats. Les affections identifiées lors du dépistage néonatal peuvent entraîner de graves problèmes de santé et des complications potentiellement mortelles si elles ne sont pas détectées et prises en charge rapidement. En intervenant à temps, de nombreux bébés atteints de ces affections peuvent mener une vie saine. Par conséquent, une liste exhaustive de tests couvrant un large éventail de troubles joue un rôle déterminant dans la protection de la santé de l'enfant.
- Améliore les chances de survie : Des maladies comme la PCU, le MCADD ou le SCID peuvent avoir des conséquences mortelles si elles ne sont pas diagnostiquées à temps. Ces tests peuvent améliorer les taux de survie.
- Améliore la qualité de vie : Un dépistage précoce peut conduire à une intervention rapide, réduisant ainsi les handicaps et améliorant la qualité de vie de l'enfant.
- Favorise le développement de l'enfant : Des troubles comme l'hypothyroïdie congénitale, s'ils ne sont pas traités, peuvent entraîner des problèmes de développement. Leur identification précoce peut faciliter la croissance normale et le développement intellectuel.
Supposons, par exemple, qu'un bébé naisse avec une drépanocytose. Si cette maladie n'est pas détectée grâce au test de dépistage néonatal, le nourrisson pourrait souffrir de complications graves telles que des lésions organiques ou des infections sévères. Cependant, si elle est diagnostiquée grâce au dépistage néonatal, des interventions telles que des antibiotiques prophylactiques, des vaccinations et un plan de gestion des épisodes de fièvre peuvent être mises en place rapidement afin d'atténuer les complications potentielles et d'améliorer considérablement les perspectives de santé du bébé.
Ainsi, l'importance d'une liste complète de tests de dépistage chez le nouveau-né est indéniable pour protéger de façon proactive la santé d'un nouveau-né. En identifiant rapidement les problèmes de santé potentiels, les interventions appropriées peuvent être prises rapidement, ce qui permet à l'enfant de mener une vie plus saine.
Exploration du dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie métabolique génétique qui, si elle n'est pas traitée, peut entraîner des troubles intellectuels et du développement, ce qui représente un risque grave pour la santé générale et la qualité de vie d'un nourrisson. Heureusement, grâce au dépistage néonatal, il est possible de détecter la PCU peu après la naissance et de mettre en place un régime de traitement approprié, et c'est ce que nous allons approfondir.
Qu'est-ce que le dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés ?
Le dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés est un test de dépistage néonatal essentiel visant à détecter la présence de phénylcétonurie (PCU) chez les nourrissons peu après la naissance. La PCU est une maladie génétique qui affecte la capacité de l'organisme à métaboliser (décomposer) l'acide aminé phénylalanine. Lorsque la phénylalanine s'accumule, elle peut provoquer des lésions cérébrales et d'autres complications graves.
Le dépistage de la PCU chez les nouveau-nés permet de détecter des taux élevés de phénylalanine dans le sang. Le test est généralement effectué à l'aide d'une méthode appelée spectrométrie de masse en tandem, qui permet de mesurer avec précision la concentration de phénylalanine et d'autres composés métaboliques dans un petit échantillon de sang.
Une mère porteuse du gène de la PCU peut également transmettre une concentration de phénylalanine à son bébé pendant la grossesse. Ainsi, même si le nouveau-né n'est pas atteint de la maladie, il pourrait présenter un taux élevé de phénylalanine dans son sang à la naissance en raison de la concentration élevée de la mère. Par conséquent, les tests de suivi dans ces cas sont particulièrement importants pour confirmer si le bébé est atteint de PCU ou s'il a été affecté par le niveau de la mère.
Supposons qu'un enfant naisse dans une famille dont les antécédents de PCU sont connus. Dans ce cas, il est de la plus haute importance que le nouveau-né subisse un dépistage de la PCU afin de détecter tout signe révélateur. Si le test est positif, un régime spécial pauvre en phénylalanine est immédiatement mis en place pour limiter l'accumulation de phénylalanine et prévenir les lésions cérébrales.
Procédures de dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés
Le test de la PCU est l'un des nombreux tests inclus dans le processus de dépistage chez les nouveau-nés, et il est réalisé à partir d'un petit échantillon de sang prélevé sur le nouveau-né.
L'échantillon de sang prélevé par piqûre au talon, également connu sous le nom de tache de "Guthrie", est prélevé 24 à 48 heures après la naissance. Il s'agit de piquer le talon du bébé, de recueillir le sang sur un papier filtre spécialisé et de l'envoyer à un laboratoire pour analyse.
Le laboratoire effectue un test spécifique pour mesurer les niveaux de phénylalanine dans le sang. Si les niveaux sont supérieurs à un certain seuil, d'autres tests sont effectués pour confirmer le diagnostic et écarter la possibilité de faux positifs.
Imagine un scénario dans lequel un échantillon de sang est prélevé sur un bébé pour le dépistage néonatal. L'échantillon est analysé et le résultat révèle un taux élevé de phénylalanine. On entreprend un nouveau test pour s'assurer qu'il n'y a pas d'erreur de laboratoire. Si le deuxième test confirme un taux élevé de phénylalanine, il est probable que le bébé souffre de PCU. Les parents sont informés et un plan de traitement, qui consiste généralement en un régime alimentaire strict adapté à la PCU (pauvre en phénylalanine), est mis en place.
Importance du dépistage de la phénylcétonurie chez les nouveau-nés
Le dépistage de la phénylcétonurie joue un rôle essentiel dans la prévention des graves conséquences sanitaires associées à la PCU. Les avantages de ce dépistage sont mesurables et significatifs.
La phénylalanine est un acide aminé que l'on trouve principalement dans les aliments riches en protéines. Lorsqu'un bébé atteint de PCU ingère cet acide aminé à des niveaux normaux, il s'accumule car il n'est pas correctement métabolisé. L'accumulation de phénylalanine peut entraîner une déficience intellectuelle irréversible et des problèmes neurologiques. Il est donc essentiel de procéder à un dépistage précoce pour éviter ces conséquences. Lorsqu'il est identifié tôt, le niveau d'apport en phénylalanine peut être contrôlé, ce qui permet d'éviter les graves problèmes neurologiques associés à la PCU.
- Éviter les complications graves : Si elle n'est pas traitée, la PCU peut entraîner des problèmes neurologiques graves et une déficience intellectuelle. Un diagnostic et une prise en charge rapides permettent d'éviter ces complications.
- Prise en charge efficace : Une fois que la PCU a été diagnostiquée chez un bébé, l'équipe soignante peut proposer aux parents un plan nutritionnel pour gérer la PCU de l'enfant. Il s'agit le plus souvent d'un régime spécial pauvre en phénylalanine.
- Mesures de protection : La PCU étant une maladie génétique, le fait de savoir qu'un enfant est atteint de PCU peut fournir des informations importantes aux parents qui envisagent d'avoir d'autres enfants. Ils peuvent prendre des mesures en vue d'un diagnostic prénatal lors de futures grossesses.
Prenons le cas d'un enfant né avec la PCU, détectée précocement grâce au dépistage néonatal. Le traitement standard est un régime pauvre en phénylalanine, qui commence le plus tôt possible. L'enfant s'en tient à ce régime en grandissant, ce qui lui permet de mener une vie largement normale avec un développement cognitif normal. Cependant, si la PCU n'a pas été détectée et que l'enfant a suivi un régime standard, l'accumulation de phénylalanine pourrait entraîner de graves problèmes intellectuels et de développement, ce qui illustre le rôle crucial du dépistage précoce de la PCU.
Dépistage chez le nouveau-né - Principaux enseignements
- Dépistage auditif chez le nouveau-né: Un ensemble de directives standard et de procédures spécifiques suivies pour garantir l'exactitude et la fiabilité des résultats. Il comprend des tests tels que le test des émissions otoacoustiques automatisées (AOAE) et le test de la réponse auditive automatisée du tronc cérébral (AABR).
- Dépistage métabolique chez le nouveau-né: Détecte les problèmes de santé liés au métabolisme. La principale méthode utilisée pour les dépistages métaboliques est la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS).
- Phénylcétonurie (PCU) : Un exemple de trouble métabolique souvent inclus dans le dépistage métabolique chez le nouveau-né. La PCU est un trouble métabolique dans lequel le corps ne peut pas décomposer un acide aminé appelé phénylalanine, entraînant un risque de lésions cérébrales s'il n'est pas détecté et pris en charge précocement.
- Liste des tests de dépistage chez le nouveau-né: Comprend des tests conçus pour identifier divers problèmes de santé chez les nouveau-nés, tels que les troubles métaboliques, génétiques et endocriniens, ainsi que certaines infections. La phénylcétonurie (PCU), la mucoviscidose, la drépanocytose, le déficit immunitaire combiné sévère (SCID), etc. sont des exemples de maladies dépistées.
- Lignes directrices sur le dépistage néonatal: Elles précisent les tests de dépistage obligatoires, leurs méthodes, les délais pour les tests et la communication des résultats. Elles fournissent également des indications sur les tests de confirmation supplémentaires si les résultats du dépistage indiquent un problème de santé possible.
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