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Dans le monde de la science, le sexe biologique est déterminé par le type de chromosomes sexuels que possède une personne. Ces hormones sont importantes car elles permettent à une femme de produire suffisamment d'œstrogènes pour développer des hanches larges et à un homme de produire suffisamment de testostérone pour avoir une pilosité faciale.
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Équipe enseignants Syndrome de Klinefelter et de Turner
Mais que se passe-t-il lorsqu'un homme biologique a un chromosome X supplémentaire (syndrome de Klinefelter) et qu'il manque un chromosome X à une femme biologique (syndrome de Turner) ? Les syndromes de Klinefelter et de Turner sont des phénomènes fascinants que des chercheurs de divers domaines, dont la psychologie, ont cherché à étudier.
Avant de plonger dans la psychologie du syndrome de Klinefelter et du syndrome de Turner, assurons-nous de savoir ce qu'est un chromosome sexuel.
Les chromosomes contiennent des informations génétiques vitales sous forme de gènes, et ils existent dans tout le corps, dans les cellules. Comme tu le sais peut-être, les humains ont 23 chromosomes ; en général, le sexe d'une personne est déterminé par ses chromosomes XX (femelle) ou XY (mâle).
Cependant, certains syndromes peuvent affecter ces chromosomes sexuels, entraînant de nombreux problèmes pour les personnes concernées, connus sous le nom de modèles de chromosomes sexuels atypiques (syndrome de Klinefelter et de Turner).
Schémasatypiques des chromosomes sexuels : se produit lorsque les hormones sexuelles s'écartent des formations typiques XX/XY, qui nous donnent des caractéristiques masculines ou féminines.
Bien que 10 % des cas soient diagnostiqués avant la naissance, deux tiers des personnes atteintes ignorent qu'elles ont le syndrome de Klinefelter. Dans ce cas, le diagnostic est souvent posé en raison d'un autre problème de santé.
On parle desyndrome de Klinefelter lorsque des personnes biologiquement masculines (anatomiquement d'apparence masculine) ont un chromosome X supplémentaire, ce qui rend leur schéma chromosomique XXY.
Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter présentent un volume réduit dans plusieurs zones du cerveau, notamment l'amygdale, les régions temporales et frontales, l'hippocampe et le cortex insulaire. En revanche, ils présentent un volume accru dans les zones sensorimotrices et postéro-occipitales du cerveau.
En quoi le syndrome de Turner est-il différent ?
Lesyndrome de Turner survient chez les femmes biologiques à qui il manque un chromosome X, c'est-à-dire que les patientes atteintes du syndrome de Turner ont 45 chromosomes au lieu des 46 habituels.
Fig. 1. L'analyse sanguine de l'ADN est utilisée pour diagnostiquer le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
Les symptômes du syndrome de Turner et du syndrome de Klinefelter se présentent de façon très différente.
Comment un chromosome X supplémentaire affecte-t-il les hommes ? Le syndrome de Klinefelter présente des symptômes physiques, psychologiques et comportementaux.
Réduction de la pilosité corporelle.
Physique mince.
Grand.
Gynécomastie (développement des seins à la puberté).
Adoucissement des contours du corps.
Hanches larges.
Membres longs.
Organes génitaux sous-développés.
Problèmes de coordination (neuro-dyspraxie).
Maladresse.
Plus sensibles aux maladies typiquement féminines comme le cancer du sein.
Compétences en lecture et en langage peu développées.
Passivité.
Timidité.
Manque d'intérêt pour l'activité sexuelle, infertilité.
Incapacité à faire face au stress.
Problèmes avec les fonctions exécutives telles que la mémoire et la résolution de problèmes.
Comment un chromosome X manquant affecte-t-il une femme ? Voici les symptômes du syndrome de Turner.
Aménorrhée : absence de cycle menstruel due au fait que les ovaires ne se développent pas.
L'absence de développement des seins leur donne une large poitrine en forme de bouclier.
Oreilles basses.
Cou palmée (une zone de peau pliée qui va des oreilles au cou).
Faible rapport taille-hanches. Les hanches ne sont pas beaucoup plus grandes que la taille.
Physiquement immature, semblant prépubère.
Petite taille.
Ongles retournés
Capacité de lecture supérieure à la moyenne.
Capacitésréduites en matière demémoirespatiale, mathématique et visuelle .
Immaturité sociale.
Difficulté à s'intégrer.
L'existence d'individus génétiquement atypiques signifie que nous pouvons déterminer si les différences entreles sexes ont une base génétique. Nous pouvons comparer ces personnes avec des personnes dont le chromosome est atypique. Si nous constatons des différences psychologiques ou physiques entre les deux groupes, nous pouvons en déduire qu'elles résultent de différences génétiques.
Lediagnostic des deux syndromes suppose des comportements "typiques" desdeux sexes.
Par exemple, le fait d'affirmer que les hommes timides sont atypiques suggère que la confiance en soi est une caractéristique masculine, confirmant ainsi l'idée que la société se fait d'un "homme typique".
Ces hypothèses pourraient être problématiques car les définitions des deux syndromes utilisent des normes degenre socialement établies pour diagnostiquer les personnes souffrant de troubles médicaux.
Une autre remarque importante est que les différences entre les personnes ayant des schémas chromosomiques atypiques et typiques ne sont pas causales. Par conséquent, d'autres facteurs pourraient avoir une influence, comme lesinfluences environnementales ou sociales .
Par exemple, l'immaturité sociale citée comme symptôme du syndrome de Turner pourrait résulter du fait que les femmes atteintes sont traitées comme plus jeunes qu'elles ne le sont en raison de leur apparence immature. Si elles ont l'air jeunes, cela pourrait entraîner des problèmes d'éducation, car les enseignants et les parents pourraient les considérer comme plus jeunes et moins éduquées que les autres.
Par conséquent, il est faux de supposer que tous les symptômes associés aux deux syndromes sont purement le résultat de schémas chromosomiques atypiques, car l'environnement peut les influencer.
Malheureusement, le syndrome de Klinefelter ne se guérit pas. Cependant, les médecins peuvent se concentrer sur la réduction des symptômes et des effets des conditions associées en utilisant des techniques et des traitements tels que :
Thérapie de remplacement de la testostérone
l'ergothérapie
la kinésithérapie
Soutien éducatif et comportemental
Thérapie de réduction mammaire
Voyons à quoi peuvent ressembler quelques-uns de ces traitements.
La testostérone joue un rôle crucial dans le développement, en particulier à l'adolescence, car on sait qu'elle contribue à l'organisation du cerveau et du comportement. Les garçons diagnostiqués avec le syndrome de Klinefelter qui ont suivi un traitement de remplacement de la testostérone avec de faibles doses d'androgènes ont montré des améliorations dans le fonctionnement social, le fonctionnement visuo-moteur et l'anxiété.
Le TRT a également été associé à l'augmentation de la taille de l'hippocampe et à la réduction des symptômes dépressifs.
Mieux encore, l'hormonothérapie précoce pendant la petite enfance est efficace pour aider les garçons atteints du syndrome de Klinefelter à améliorer le développement de la parole et du langage, les compétences en lecture, ainsi que la planification et l'exécution neuromotrices. Elle s'est également révélée efficace pour réduire les problèmes de comportement tels que les comportements agressifs, les problèmes d'externalisation et les comportements scolaires.
Fig. 2. La thérapie de remplacement de la testostérone est souvent administrée par injection.
Laneurodyspraxie est un symptôme unique qui peut apparaître chez certaines personnes atteintes du syndrome de Klinefelter.
Neurodyspraxie: trouble neurologique qui a un impact sur la capacité d'une personne à planifier et à exécuter des mouvements moteurs.
L'ergothérapie est un moyen courant de traiter cette affection particulière. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter qui en souffrent suivent une rééducation avec un ergothérapeute qui les accompagne dans divers exercices.
La "méthode du bon départ" est un exemple des exercices que l'on peut faire avec un ergothérapeute.
Cette méthode demande au patient de copier des images graphiques en synchronisation avec des rythmes musicaux. L'idée est de stimuler l'activité motrice. La tâche devient de plus en plus complexe au fur et à mesure.
Le syndrome de Klinefelter peut-il avoir un impact sur l'espérance de vie d'une personne ? Malheureusement, c'est le cas, mais pas de beaucoup. Le taux de mortalité des hommes atteints de ce diagnostic est 50 % plus élevé que celui de la moyenne des hommes. Malgré tout, on peut s'attendre à ce que l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Klinefelter soit inférieure d'environ 2 à 5 ans à celle de l'homme moyen.
Les principales causes de décès associées au syndrome de Klinefelter sont :
Maladie cérébrovasculaire.
Hémorragie sous-arachnoïdienne.
Carcinome des seins.
Maladie de la valve aortique.
Les autres problèmes de santé associés au syndrome de Klinefelter comprennent :
Voici quelques autres faits intéressants sur le syndrome de Turner.
1 fille sur 2000 sera diagnostiquée avec le syndrome de Turner. Les femmes atteintes du syndrome de Turner ont souvent des problèmes de fertilité. Et bien que des grossesses spontanées puissent se produire, elles comportent souvent des risques importants.
Les femmes enceintes atteintes du syndrome de Turner ont 100 fois plus de risques de mourir que les autres femmes.
Tout comme le syndrome de Klinefelter, le syndrome de Turner n'a pas de remède. Plutôt que de recevoir une TRT comme les femmes atteintes du syndrome de Klinefelter, les femmes atteintes du syndrome de Turner suivent souvent une thérapie de remplacement de l'œstrogène. Elles peuvent également recevoir des hormones de croissance pour les aider à augmenter leur petite taille.
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Lily Hulatt is a Digital Content Specialist with over three years of experience in content strategy and curriculum design. She gained her PhD in English Literature from Durham University in 2022, taught in Durham University’s English Studies Department, and has contributed to a number of publications. Lily specialises in English Literature, English Language, History, and Philosophy.
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Gabriel Freitas is an AI Engineer with a solid experience in software development, machine learning algorithms, and generative AI, including large language models’ (LLMs) applications. Graduated in Electrical Engineering at the University of São Paulo, he is currently pursuing an MSc in Computer Engineering at the University of Campinas, specializing in machine learning topics. Gabriel has a strong background in software engineering and has worked on projects involving computer vision, embedded AI, and LLM applications.
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