- Tout d'abord, nous allons aborder la signification de la narcolepsie en définissant ce trouble neurologique.
- Nous fournirons une liste des symptômes de la narcolepsie, en mettant en évidence les différents types de narcolepsie.
- Ensuite, nous nous pencherons sur lescauses possiblesde la narcolepsie.
- Enfin, nous discuterons des différentes options de traitement de la narcolepsie.
La narcolepsie peut provoquer des crises de sommeil soudaines tout au long de la journée, freepik.com.
Signification de la narcolepsie
La narcolepsie est un trouble du sommeil neurologique à long terme qui affecte les habitudes de sommeil naturelles du corps. On peut définir la narcolepsie comme suit :
La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil à long terme qui se caractérise par des crises soudaines de sommeil à n'importe quel moment de la journée et des sensations de somnolence et d'épuisement - les personnes atteintes de narcolepsie luttent pour garder le contrôle de leur cycle veille-sommeil.
Symptômes de la narcolepsie et diagnostic de la narcolepsie
Pour qu'un diagnostic de narcolepsie soit posé selon la cinquième édition du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), une personne doit présenter :
- Un besoin récurrent de dormir (sieste) qu'il est presque impossible d'ignorer, qui se produit plusieurs fois au cours de la même journée.
- Un besoin récurrent de dormir qui dure plus de trois mois et qui se produit au moins trois fois ou plus par semaine.
- Au moins un autre symptôme :
- Cataplexie
- Déficit en hypocrétine
- Latence du sommeil paradoxal égale ou supérieure à 15 minutes à la polysomnographie nocturne (PSG).
- Latence moyenne du sommeil qui est égale ou supérieure à huit minutes lors du test de latence du sommeil multiple (MSLT)². Ce test permet de mesurer l'échelle de somnolence pendant la journée.
La cataplexie est un état de paralysie musculaire où le tonus musculaire et le contrôle des muscles sont perdus, généralement induit par des émotions fortes.
L'hypocrétine (orexine) est un neuropeptide qui influence l'éveil, le réveil et d'autres fonctions essentielles et qui est sécrété par l'hypothalamus.
Les symptômes les plus apparents indiquant qu'une personne souffre de narcolepsie sont les suivants :
- Somnolence diurne excessive (SDE) - une personne atteinte de narcolepsie peut se sentir épuisée tout au long de la journée, s'endormant souvent sans trop d'avertissement pendant la journée.
- Cataplexie - paralysie musculaire, se produisant généralement pendant la phase de sommeil paradoxal ; la cataplexie peut se manifester soudainement pendant la journée chez les personnes atteintes de narcolepsie, entraînant la perte de contrôle de leurs muscles. La cataplexie se produit également lorsqu'on ressent des émotions fortes qui provoquent des crises de rire, par exemple.
- Hallucinations hypnagogiques (endormissement)/hypnopompiques (réveil) - les personnes atteintes de narcolepsie peuvent avoir des hallucinations, voir des choses qui ne sont pas là et faire des rêves très intenses. Ces derniers entraînent une difficulté à séparer les rêves de la réalité lorsqu'ils sont couplés à des hallucinations.
- Paralysie du sommeil - après s'être endormies et s'être réveillées, les personnes atteintes de narcolepsie peuvent connaître des épisodes de paralysie du sommeil, un état dans lequel elles sont incapables de bouger et de parler, et les personnes rapportent souvent avoir fait des rêves vifs ou avoir eu des hallucinations pendant les épisodes de paralysie du sommeil.
- Cycle REM anormal - Le sommeil REM (mouvements oculaires rapides) peut commencer beaucoup plus tôt chez les personnes atteintes de narcolepsie par rapport à un cycle veille-sommeil normal, commençant souvent quelques instants après que la personne s'est officiellement endormie.
Pour l'examen, tu n'as besoin de connaître que le SDE, la cataplexie, les hallucinations, la paralysie du sommeil et les états REM anormaux. Il est toutefois utile de se rappeler comment la narcolepsie est diagnostiquée !
La narcolepsie peut entraîner une SDE, une somnolence diurne excessive, freepik.com.
Susan se rend à pied à son travail et se sent très fatiguée tout au long du trajet. Lorsqu'elle arrive sur son lieu de travail et s'assoit à son bureau, ses collègues viennent la saluer.
L'un d'entre eux lui raconte une blague amusante, Susan rit mais perd soudain le contrôle de ses muscles et s'endort.
Susan lutte contre l'épuisement tout au long de la journée, et lorsqu'elle rentre enfin chez elle et se couche, elle voit la silhouette d'une femme debout dans le coin de sa chambre. Susan ne peut ni bouger ni parler, et lorsqu'elle s'endort, elle fait un rêve saisissant qu'elle a du mal à séparer de la réalité.
Susan éprouve ces symptômes et ces scénarios depuis quatre mois consécutifs.
Un professionnel peut diagnostiquer la narcolepsie chez Susan.
Les différents types de narcolepsie
Il existe deux types de narcolepsie que l'on peut définir. Ils diffèrent en termes de symptômes :
- Type 1 : avec cataplexie/faible taux d'hypocrétine
- Type 2 : sans cataplexie
Le type 1 fait état de cataplexie et/ou de faibles taux d'hypocrétine, tandis que le type 2 fait état d'une somnolence excessive pendant la journée, mais sans perte de contrôle musculaire et avec des taux d'hypocrétine normaux. Le type 1 est plus courant que le type 2, la plupart des personnes déclarant une forme de cataplexie dans le cadre de leur narcolepsie.
Causes de la narcolepsie
Les causes et explications de la narcolepsie comprennent la déficience en hypocrétine (le neuropeptide dont nous avons parlé plus haut), l'héritabilité génétique, les influences du stress et du mode de vie , et les influences de l'évolution .
Déficit en hypocrétine
L'hypocrétine, également connue sous le nom d'orexine, est un neuropeptide produit dans l'hypothalamus latéral qui exerce un contrôle sur certaines fonctions corporelles, notamment l'éveil.
Le cycle veille-sommeil est un rythme circadien qui joue le rôle d'horloge biologique pour le corps humain. Il est régulé par différents systèmes, notamment des neurotransmetteurs et des structures cérébrales telles que l'hypothalamus.
L'hypocrétine est importante pour te maintenir éveillé lorsque tu manques de sommeil et que tu as l'intention de rester éveillé ; c'est aussi un facteur clé pour conjurer et réguler le sommeil paradoxal.
Lorsque les cellules produisant l'hypocrétine sont endommagées ou perdues, ce qui entraîne une carence en hypocrétine, il en résulte un SDE et, à terme, une narcolepsie.
Les taux d'hypocrétine sont généralement mesurés en prélevant un échantillon de liquide céphalorachidien.
Nishino et al. (2000 ) ont étudié la déficience en hypocrétine chez des humains atteints de narcolepsie.
Les recherches antérieures sur le sujet utilisaient souvent des souris knock-out, c'est-à-dire des souris dont le gène avait été remplacé.
Ils ont émis l'hypothèse que la perturbation de la transmission de l'hypocrétine causerait la narcolepsie chez les humains. Ils ont mesuré les niveaux d'hypocrétine chez neuf participants atteints de narcolepsie diagnostiquée (type 1) et huit témoins.
Les personnes atteintes de narcolepsie étaient HLA (human leukocyte antigen) positives. Nous reviendrons plus en détail sur le HLA lorsque nous aborderons la génétique.
Nishino et al. (2000) ont constaté une neurotransmission déficiente de l'hypocrétine chez les personnes atteintes de narcolepsie. Les résultats suggèrent que la déficience en hypocrétine est associée et contribue au développement de la narcolepsie.
Les gènes
L'antigène leucocytaire humain (HLA) est associé à la narcolepsie, ce qui suggère qu'il existe une composante génétique à la narcolepsie. Le HLA est associé à une attaque auto-immune contre les neurones producteurs d'hypocrétine dans l'hypothalamus, entraînant la perte de ces cellules, comme nous l'avons mentionné plus haut.
Il est toutefois important de noter que même si environ 90 à 95 % des personnes atteintes de narcolepsie de type 1 sont HLA positives (plus précisément HLA-DQB1*0602, c'est un terme très technique que tu n'as pas besoin de connaître pour tes examens), cela ne signifie pas que toutes les personnes HLA-DQB1*0602 positives sont atteintes de narcolepsie avec cataplexie. On ne peut donc pas l'utiliser comme un outil clair pour diagnostiquer le trouble (Guilleminault & Abad, 2009).
En plus des associations avec le complexe HLA, les membres de la famille ont un risque 20 à 40 fois plus élevé de souffrir de cette maladie si elle est diagnostiquée chez un parent du premier degré (Chabas et al., 2003).
Stress et mode de vie
Le stress est associé à la narcolepsie, car celle-ci est largement affectée par les émotions. Les émotions fortes ont tendance à déclencher des épisodes narcoleptiques, comme la colère et le rire.
Des régions cérébrales spécifiques ont été associées à la narcolepsie, en particulier l'amygdale, et aux effets du rire (Meletti et al., 2015).
Des études sur les animaux ont révélé que la perturbation de la régulation des systèmes producteurs d'hypocrétine est associée aux troubles de l'humeur, en particulier à la dépression et à l'anxiété(Yeoh et al., 2014).
Le stress peut avoir des répercussions sur la narcolepsie, freepik.com.
L'évolution
Certains animaux ont une réponse d'immobilité tonique au stress. Ce que nous voulons dire par là, c'est que face à un prédateur ou à une situation où courir peut causer plus de mal que de bien, certains animaux vont tout de même subir une forme de paralysie musculaire.
Lorsqu'il est attrapé par un chat, un oiseau peut subir une immobilité tonique jusqu'à ce que le chat se lasse ou se montre complaisant, et l'oiseau essaiera alors de s'échapper.
Certains animaux font carrément le mort. Ces deux options augmentent les chances de l'animal de se fondre dans son environnement.
L'évolution pourrait suggérer que la paralysie musculaire est un trait de survie dans des scénarios spécifiques.
Traitement de la narcolepsie
La narcolepsie ne peut malheureusement pas être guérie à l'heure actuelle, mais nous pouvons essayer de gérer les symptômes via :
- Adopter de bonnes habitudes d'hygiène du sommeil
- Faire des siestes planifiées tout au long de la journée
- en faisant de l'exercice
- Des médicaments tels que le modafinil (un stimulant) et des antidépresseurs.
- Parler avec d'autres personnes, surtout si la cataplexie s'avère particulièrement problématique (les autres peuvent aider si elle affecte la vie quotidienne).
- La méditation et les thérapies pour faire face à des rêves trop vifs.
La narcolepsie - Principaux enseignements
- La narcolepsie est un trouble neurologique du sommeil de longue durée qui se caractérise par des accès soudains de sommeil à n'importe quel moment de la journée et par des sensations de somnolence et d'épuisement - les personnes atteintes de narcolepsie ont du mal à garder le contrôle de leur cycle veille-sommeil.
- Il existe deux types de narcolepsie : le type 1 (avec cataplexie) et le type 2 (sans cataplexie). La cataplexie est la perte du contrôle et du tonus musculaire, ce qui entraîne une paralysie. Les émotions fortes déclenchent généralement des épisodes narcoleptiques, comme le rire ou la colère.
- Les symptômes de la narcolepsie comprennent une somnolence diurne excessive (SDE), des hallucinations et des rêves intenses, une cataplexie, un sommeil paradoxal anormal et une paralysie du sommeil.
- Il existe de multiples explications à la narcolepsie, notamment une déficience en hypocrétine (un neuropeptide produit par les cellules de l'hypothalamus latéral), des explications génétiques (HLA), des problèmes liés au stress et au mode de vie, et des avantages liés à l'évolution.
- La narcolepsie peut être traitée en pratiquant de bonnes habitudes d'hygiène du sommeil, en planifiant des siestes tout au long de la journée, en faisant de l'exercice, en prenant des médicaments tels que le modafinil et des antidépresseurs, en parlant avec d'autres personnes et en ayant des systèmes de soutien et des thérapies pour faire face aux cauchemars vifs.
Références
- Ruoff, C., & Rye, D. (2016). Les lignes directrices de l'ICSD-3 et du DSM-5 pour le diagnostic de la narcolepsie : pertinence clinique et aspect pratique. Recherche et opinion médicales actuelles, 32(10), 1611-1622.
- Nishino, S., Ripley, B., Overeem, S., Lammers, G. J. et Mignot, E. (2000). Hypocretin (orexin) deficiency in human narcolepsy (déficit en hypocrétine (orexine) dans la narcolepsie humaine). The Lancet, 355(9197), 39-40.
- Christian Guilleminault, Vivien C. Abad, dans Médecine des troubles du sommeil (troisième édition), 2009.
- Chabas, D., Taheri, S., Renier, C., & Mignot, E. (2003). La génétique de la narcolepsie. Annual review of genomics and human genetics, 4(1), 459-483.
Qu'exige le DSM-5 pour établir un diagnostic de narcolepsie ?
- Un besoin récurrent de sommeil/sieste qui dure plus de trois mois et se produit au moins trois fois ou plus par semaine.
- Un autre symptôme :
- Cataplexie
- Déficit en hypocrétine
- Sommeil paradoxal latence égale ou supérieure à 15 minutes lors d'une polysomnographie nocturne (PSG)
- Latence moyenne du sommeil égale ou supérieure à huit minutes lors d'un test de latence du sommeil multiple (MSLT)².
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