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Définition de l'hérédité autosomique
L'hérédité autosomique est un concept clé en génétique qui se réfère à la transmission des caractères héréditaires par les chromosomes autosomiques, c'est-à-dire ceux autres que les chromosomes sexuels. Dans chaque cellule, chez les êtres humains, il y a 22 paires de chromosomes autosomiques. Ces chromosomes contiennent des milliers de gènes qui déterminent les caractéristiques physiques et biologiques de chaque individu.
Les bases de l'hérédité autosomique
Les gènes se trouvent sur les chromosomes autosomiques et sont transmis des parents aux enfants selon les lois de Mendel. Voici comment cela fonctionne :
- Chaque individu reçoit une copie de chaque chromosome autosomique de chaque parent, ce qui signifie deux copies de chaque gène.
- Les allèles, qui sont des variations d'un même gène, peuvent être dominants ou récessifs.
- Si un allèle dominant est présent, il déterminera habituellement la caractéristique visible, même si un allèle récessif est également présent.
Un allèle est une version différente d'un même gène. Ceux-ci peuvent être dominants ou récessifs et déterminent l'expression de certaines caractéristiques chez un individu.
Prenons l'exemple des groupes sanguins. Le gène responsable des groupes sanguins se trouve sur un chromosome autosomique. Les allèles peuvent être A, B ou O. L'allèle O est récessif, tandis que A et B sont co-dominants. Cela signifie que si vous héritez de l'allèle A de votre mère et B de votre père, vous aurez du sang de groupe AB.
Hérédité autosomique dominante
L'hérédité autosomique dominante est un modèle de transmission génétique où un seul allèle défectueux dans un des chromosomes autosomiques suffit pour manifester un trait ou une maladie. Cela signifie qu'une personne peut hériter de la condition même si elle reçoit un gène normal de l'autre parent.
Caractéristiques de l'hérédité autosomique dominante
Les maladies autosomiques dominantes présentent des caractéristiques spécifiques:
- Il suffit d'un seul parent porteur du gène mutant.
- La probabilité que l'enfant soit affecté par le trait est de 50% à chaque grossesse.
- Les individus affectés ont généralement au moins un parent touché par la maladie.
Un trait dominant est celui qui est exprimé dans une personne même si elle ne porte qu'un seul allèle responsable du trait dans une paire de gènes.
Un exemple courant typique de maladie autosomique dominante est la maladie de Huntington. Cette maladie neurodégénérative apparaît généralement à l'âge adulte, et si l'un des parents est porteur du gène de Huntington, chaque enfant a une chance sur deux de l'hériter.
Les maladies autosomiques dominantes peuvent parfois apparaître de novo, signifiant qu'elles peuvent naître d'une mutation spontanée chez un enfant même si aucun parent n'est porteur.
Le mécanisme moléculaire des maladies autosomiques dominantes peut inclure des mutations qui entraînent une gain de fonction, où la protéine produite par le gène défectueux a une nouvelle activité ou interfère avec la fonction normale de l'allèle sain. Par exemple, dans certaines formes de cancer héréditaire, des gènes suppressifs de tumeur mutés peuvent ne plus freiner la croissance cellulaire.Ces conditions montrent également une expressivité variable et une pénétrance incomplète, signifiant que certaines personnes peuvent avoir des formes mineures de la maladie ou même être porteuses sans jamais manifester les symptômes.
Hérédité autosomique récessive
L'hérédité autosomique récessive concerne des traits ou des maladies qui apparaissent uniquement quand un individu hérite de deux copies défectueuses d'un gène, c'est-à-dire une de chaque parent. Dans ce cas, les parents sont souvent des porteurs sains.
Caractéristiques de l'hérédité autosomique récessive
Les traits et maladies récessifs suivent ces caractéristiques :
- Les deux parents doivent être porteurs du même allèle récessif pour un enfant affecté.
- Il y a une probabilité de 25% que chaque enfant soit affecté si les deux parents sont porteurs.
- Les porteurs sains ne manifestent pas les symptômes car ils ont un allèle normal compensant l'allèle défectueux.
Un porteur sain est une personne ayant une copie normale et une copie défectueuse d'un gène récessif, mais qui ne présente pas de symptômes de la maladie.
Un exemple bien connu de maladie autosomique récessive est la mucoviscidose, qui touche les systèmes respiratoire et digestif. Si deux porteurs sains ont un enfant, celui-ci a 25% de chances d'être atteint de la maladie.
Des tests génétiques peuvent identifier les porteurs sains de nombreux traits récessifs pour aider à la planification familiale.
Dans les populations où les mariages consanguins sont fréquents, les maladies autosomiques récessives sont plus courantes. En revanche, les populations diverses bénéficient d'une plus grande variabilité génétique, réduisant ainsi le risque pour deux porteurs de se rencontrer. La drépanocytose est un autre exemple courant qui illustre ce type de transmission et montre comment certaines maladies récessives prévalent dans des groupes spécifiques en raison de facteurs historiques ou géographiques. Des études ont également mis en lumière la présence de gènes récessifs avantageux dans certaines situations environnementales. Par exemple, l'allèle récessif de la drépanocytose confère une certaine résistance au paludisme.
Hérédité autosomique codominante
L'hérédité autosomique codominante est un modèle génétique où deux allèles différents sont exprimés simultanément et de manière distincte dans le phénotype d'un individu. Contrairement à l'hérédité dominante ou récessive, aucun des deux allèles ne masque l'autre.
Exemples de l'hérédité autosomique
L'hérédité autosomique codominante peut être illustrée par différents exemples dans la nature et chez l'être humain.
- Groupes sanguins AB: Le système ABO est un excellent exemple où les allèles A et B sont tous deux exprimés, résultant en un phénotype de groupe sanguin AB.
- Couleur de la robe chez les bovins: Certains bovins peuvent avoir des poils rouge et blanc, chaque couleur étant présente en taches distinctes, résultant de l'expression codominante des allèles rouges et blancs.
Les poulets andalous sont connus pour illustrer la codominance. Ils montrent des plumes bleues qui résultent de l'expression des allèles pour plumes noires et blanches chez un même individu.
La codominance peut aussi être utilisée dans le monde médical pour comprendre certaines réponses immunitaires où différents antigènes sont exprimés.
Causes des variations autosomiques
Les variations autosomiques peuvent apparaître pour plusieurs raisons.
| Mutations | Les changements spontanés dans l'ADN peuvent provoquer des variantes génétiques. |
| Recombinaison génétique | Pendant la formation des gamètes, des segments de chromosomes peuvent être échangés, créant de nouvelles combinaisons de gènes. |
| Pénétrance et expressivité | La variation dans l'expression d'un trait génétique peut être due à des facteurs environnementaux ou d'autres gènes modificateurs. |
Les variations autosomiques jouent un rôle crucial dans l'évolution et l'adaptabilité des espèces. Des études montrent que sans la diversité génétique introduite par ces variations, les populations risquent de s'affaiblir face aux maladies ou aux changements environnementaux. Les effets pléiotropiques de certains gènes font que leur variation peut impacter plusieurs traits de manière simultanée. Par exemple, une mutation dans un gène impliqué dans la pigmentation peut également influencer la sensibilité au soleil.
hérédité autosomique - Points clés
- Hérédité autosomique: Transmission de traits par les chromosomes autosomiques. Chez l'humain, cela concerne 22 paires de chromosomes.
- Hérédité autosomique dominante: Un seul allèle défectueux suffit pour exprimer un trait. Ex: Maladie de Huntington.
- Hérédité autosomique récessive: Nécessite deux copies défectueuses pour l'expression du trait. Ex: Mucoviscidose.
- Hérédité autosomique codominante: Deux allèles différents sont exprimés simultanément. Ex: Groupe sanguin AB.
- Causes des variations autosomiques: Mutations, recombinaison génétique, variabilités de pénétrance et d'expressivité.
- Exemples de l'hérédité autosomique: Groupes sanguins ABO, couleur de la robe chez les bovins.
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