Les scientifiques tentent de comprendre et de décoder la signification et la structure du génome depuis plusieurs décennies, depuis les premiers travaux de Gregory Mendel, le père de la génétique, et les travaux de Darwin sur l'évolution. Notre génome contient ce que Mendel appelait les unités d'hérédité, même si lui-même ne savait pas ce que c'était ! Consulte l'article Génétique et évolution pour en savoir plus !
Qu'est-ce que le génome ?
Chaque organisme contient des millions de cellules, chacune dotée d'un ensemble complet d'instructions différentes appelé génome. Le génome contient l'ensemble des instructions nécessaires au développement et à la croissance d'un organisme. Nous savons que ces ensembles d'instructions génétiques sont constitués d'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est un polymère à double brin avec une conformation en double hélice. L'ADN stocke les informations sous la forme d'un code composé de monomères appelés nucléotides, chacun comportant l'une des quatre bases azotées suivantes : Adénine (A), Guanine (G), Cytosine (C) et Thymine (T).
Le génome est l'ensemble des informations génétiques d'un organisme, qu'il s'agisse des régions codantes ou non codantes, et il est constitué de séquences de nucléotides d'ADN. Le génome est constitué de gènes. Un gène est une séquence d'ADN qui code l'information nécessaire à la constitution d'une protéine.
Consultenotre article sur lastructure de l'ADN pour en savoir plus sur cette molécule étonnante qui constitue notre génome !
Bien que les scientifiques connaissent l'ADN depuis le milieu du 19e siècle, de nombreux experts pensaient encore que les protéines contenaient l'information génétique et non l'ADN. À l'époque, on supposait que l'ADN était une molécule inerte enfermée dans le noyau, et on pensait que sa principale fonction était de stocker le phosphore. Ce n'est qu'en 1952 que les expériences réalisées par deux scientifiques, Alfred Hershey et Martha Chase, ont permis de confirmer que l'ADN est une molécule génétique. Ils ont démontré que lorsque des cellules bactériennes sont infectées par des bactériophages, qui sont des virus composés d'ADN et de protéines, l'ADN viral pénètre dans les cellules, mais pas la majorité des protéines virales. Hershey et Chase ont contribué à la conclusion que l'ADN est le matériel génétique !
Fig. 1 - Ce diagramme donne un aperçu de l'expérience de Hershey et Chase. Ils ont découvert que lorsque les cellules bactériennes sont infectées par des virus bactériophages, l'ADN viral pénètre dans les cellules. Comme la cellule bactérienne infectée est alors capable de recréer de nombreux virus, cela montre que l'ADN est le matériel génétique
Toutes les cellules d'un organisme ont exactement le même ADN, mais toutes les cellules d'un organisme ne sont pas identiques ! Lorsque les cellules n'expriment que des parties spécifiques de leur génome, elles se différencient et adoptent des formes et des fonctions différentes. Lis l'article sur la spécialisation des cellules pour en savoir plus !
Exemples de génomes
Même si le génome de tous les organismes est constitué d'ADN, ils diffèrent par la façon dont la molécule d'ADN est organisée. Selon la théorie cellulaire, tous les organismes vivants sont constitués de cellules qui peuvent être classées comme procaryotes (bactériennes) ou eucaryotes.
Génome bactérien
Le génome des cellules bactériennes, comme celui de tout autre organisme, est composé d'ADN double brin. Cependant, les bactéries organisent leur ADN différemment des cellules eucaryotes. La plupart de l'ADN bactérien est confiné dans une seule molécule circulaire appelée chromosome bactérien. Ce chromosome, associé à de nombreuses protéines et molécules d'ARN, crée le nucléoïde. Les cellules bactériennes n'ont pas de noyau à l'intérieur, le nucléoïde se trouve donc dans le cytoplasme de la cellule bactérienne. Le fait que le chromosome procaryote soit situé dans le cytoplasme signifie également que la transcription et la traduction peuvent avoir lieu simultanément au même endroit.
Fig. 2 - Un chromosome circulaire et des molécules d'ADN circulaires plus petites appelées plasmides constituent le matériel génétique des cellules bactériennes.
Latranscription est le processus par lequel une cellule copie une partie de son ADN en ARN.
Latraduction est le processus par lequel une cellule produit des protéines selon l'information génétique contenue dans l'ARN messager (ARNm).
Les cellules procaryotes peuvent se diviser plus rapidement que les cellules eucaryotes parce qu'elles n'ont qu'un seul chromosome circulaire. Consulte l'article Eucaryotes et procaryotes pour en savoir plus sur les différences entre ces deux types de cellules !
En plus de leur chromosome principal, les bactéries contiennent également de plus petites molécules d'ADN appelées plasmides. Les bactéries sont capables d'échanger des plasmides avec d'autres bactéries ou de les obtenir de leur environnement. Les plasmides ne contiennent que quelques gènes qui ne sont pas essentiels à la vie quotidienne des bactéries. Néanmoins, les gènes plasmidiques aident la bactérie à faire face à des conditions stressantes. Par exemple, certains gènes plasmidiques, lorsqu'ils sont exprimés, rendent la bactérie hôte résistante à un antibiotique, de sorte que la bactérie survivra si elle est traitée avec cet antibiotique. D'autres plasmides portent des gènes qui aident la bactérie à digérer des substances peu communes ou à tuer d'autres bactéries. Ce transfert d'ADN très promiscuité entre les bactéries peut être très problématique !
Génome eucaryote
La principale distinction entre les cellules procaryotes et eucaryotes est que dans les cellules eucaryotes, presque tous les chromosomes sont contenus dans un noyau membranaire (une petite partie étant présente dans des organites membranaires tels que les mitochondries ou les chloroplastes). Les cellules eucaryotes possèdent également beaucoup plus de matériel génétique que les cellules procaryotes.
L'ADN eucaryote est organisé en chromosomes distincts, chacun composé d'une molécule d'ADN linéaire étroitement enroulée autour de protéines appelées histones. Ces chromosomes sont ensuite fortement comprimés pour tenir à l'intérieur du noyau. Tous les chromosomes présents dans le noyau, ainsi que les protéines histones qui y sont liées, constituent la chromatine. Contrairement aux procaryotes, la transcription doit avoir lieu avant la traduction dans les cellules eucaryotes en raison du confinement de l'ADN dans le noyau. Après la transcription, la molécule d'ARNm est éditée avant de quitter le noyau. Ensuite, les ribosomes dans le cytoplasme effectuent le processus de traduction, en fabriquant des chaînes polypeptidiques basées sur la séquence de l'ARNm.
Fig. 3 - Chez les eucaryotes, la majorité de l'ADN est confinée dans le noyau sous forme de chromosomes séparés.
Consulte les articles sur l'expression des gènes et la synthèse des protéines pour en savoir plus !
Projet de génome
Dans les projets de génomique, un grand nombre d'échantillons d'ADN provenant de divers donneurs de la même espèce sont rassemblés et séquencés pour obtenir un génome de référence de cette espèce donnée. Pour les procaryotes, la séquence du génome est celle de leur unique chromosome circulaire. Pour les eucaryotes, en revanche, chaque chromosome doit être séquencé séparément.
Séquençage du génome
La séquence d'ADN détermine tous les aspects des caractères que les organismes héritent de leurs parents. Par conséquent, l'analyse de la séquence d'ADN est un outil puissant pour comprendre la génétique. Le séquençage de l'ADN permet aux scientifiques de déterminer la séquence de base de gènes spécifiques ou même du génome entier des organismes. Les méthodes de séquençage de l'ADN évoluent constamment et deviennent plus efficaces, mais leur principe repose sur Sangersequencing, une méthode automatisée inventée par Fredrick Sanger en 1977. Cette méthode est également connue sous le nom de séquençage didésoxy .
L'ADN est une chaîne de polynucléotides composée de nombreux nucléotides. Lors de la réplication de l'ADN, chaque brin d'ADN est utilisé comme modèle et les nucléotides sont liés les uns aux autres pour former un nouveau brin d'ADN. La méthode de séquençage Sanger utilise des nucléotides synthétiques appelés didésoxyribonucléotides (DdNTP), qui sont marqués avec des étiquettes fluorescentes. Lorsqu'un seul DdNTP est ajouté à un brin, il empêche l'ajout d'autres nucléotides. En d'autres termes, il arrête la réplication de l'ADN, c'est donc le dernier nucléotide ajouté à un brin d'ADN. Imagine maintenant que tu aies des milliers ou des millions de brins d'ADN de différentes longueurs, mais tous terminés par des DdNTP. Les scientifiques peuvent alors identifier la séquence de l'ADN en triant ces brins en fonction de leur longueur et en trouvant quel type de DdNTP se trouve à l'extrémité de chaque brin.
Fig. 4 - Ce diagramme montre les principales étapes du séquençage de l'ADN.
Si tu veux en savoir plus, n'oublie pas de consulter notre article sur les projets de génome! Attention, il s'agit peut-être d'un contenu un peu plus avancé.
Génome humain
Le génome humain est une collection complète de séquences de nucléotides d'ADN pour les humains, contenues dans les noyaux cellulaires à l'intérieur de 23 paires de chromosomes, 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels.
Un autosome est l'un des chromosomes numérotés chez les eucaryotes qui comprend des gènes codant pour autre chose que la détermination du sexe.
Le génome humain comprend des séquences d'ADN non codantes et codantes. Les régions codantes sont appelées gènes et peuvent coder une protéine ou simplement une molécule d'ARN. Bien que les régions non codantes puissent sembler inutiles, elles ont des rôles essentiels, tels que la promotion ou la suppression de l'expression de gènes particuliers.
Fig. 5 - Voici le caryotype d'un homme. Il montre les 22 paires de chromosomes autosomiques numérotés ainsi que les chromosomes sexuels X et Y.
En plus de l'ADN contenu dans le noyau, les cellules humaines contiennent également de petites molécules d'ADN dans les mitochondries. L'ADN contenu dans le noyau est appelé génome nucléaire, et l'ADN contenu dans les mitochondries est appelé génome mitochondrial.
En raison de la grande taille du génome humain, son séquençage a représenté un énorme défi. Le projet du génome humain (HGP) est une collaboration scientifique internationale qui a officiellement débuté en 1990 et s'est finalement achevée en 2003. L'ADN utilisé dans le cadre de ce projet a été obtenu auprès de plusieurs volontaires anonymes. Le HGP avait de nombreux objectifs, tels que l'obtention d'une carte génétique du génome humain et le développement de la technologie nécessaire à la gestion des informations sur le génome humain. Le principal avantage de la cartographie du génome humain est la possibilité d'identifier et d'étudier les séquences de gènes dans notre corps. Nous savons que des mutations dans divers gènes sont responsables de certaines maladies humaines, comme la mucoviscidose ou même un risque accru de cancer. La possibilité d'identifier les gènes mutants à l'origine des maladies génétiques était l'une des principales motivations du projet HPG.
Un nouveau projet plus ambitieux, le projet 1000 génomes, a été lancé en 2008. Ce projet vise à mieux comprendre les variations génétiques humaines à l'échelle internationale. Ce projet a abouti en 2012, et leurs résultats ont été publiés dans la revue Nature.
Tests génomiques
Comme les anomalies génétiques sont responsables des maladies héréditaires, les gens cherchent souvent à trouver des moyens de déterminer si un individu est porteur de certains types de mutations génétiques. C'est ce qu'on appelle le test du génome ou test génétique.
Il existe différentes méthodes qui peuvent être utilisées pour identifier les anomalies génétiques. Certaines peuvent se situer au niveau des protéines, en testant la présence du produit du gène mutant. Une autre méthode de test, plus courante, est effectuée au niveau de l'ADN ou des chromosomes, et consiste à rechercher la présence de mutations nucléotidiques ou chromosomiques. Ces stratégies de test exigent toutefois que les scientifiques aient préalablement identifié le gène mutant. Parmi les gènes humains qui ont été identifiés, on peut citer ceux qui sont impliqués dans la mucoviscidose, la maladie de Huntington et la dystrophie musculaire de Duchenne. Par conséquent, il est possible de tester génétiquement si les individus sont atteints de ces maladies ou s'ils sont porteurs de ces mutations.
Génome - Principaux enseignements
- Le génome est l'ensemble des informations génétiques d'un organisme, qu'il s'agisse des régions codantes ou non codantes, et il est constitué de séquences de nucléotides d'ADN.
- Toutes les cellules d'un organisme ont exactement le même génome.
- Tous les organismes vivants sont constitués de cellules qui peuvent être classées comme procaryotes (bactériennes) ou eucaryotes.
- La plupart de l'ADN bactérien est confiné dans une seule molécule circulaire appelée chromosome bactérien.
- Les cellules eucaryotes possèdent beaucoup plus de matériel génétique que les cellules procaryotes. L'ADN eucaryote est organisé en chromosomes distincts, chacun composé d'une molécule d'ADN linéaire étroitement enroulée autour de protéines histones.
- Les informations contenues dans l'ADN sont codées dans des séquences spécifiques de A, T, G et C.
- Le séquençage de l'ADN permet aux scientifiques de déterminer la séquence de base de gènes spécifiques ou même du génome entier des organismes.
- Le génome humain est une collection complète de séquences d'ADN dans les cellules humaines. Il se compose de 46 chromosomes, 22 paires d'autosomes et 2 chromosomes sexuels.
- L'utilisation d'outils de test pour identifier si un individu présente une anomalie ou une mutation génétique est appelée test génétique ou test du génome.
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