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Qu'est-ce qu'une mutation ?
Avant de nous plonger dans les types de mutations, passons en revue les principes fondamentaux de la génétique. L'ADN est le matériel génétique qui se trouve dans le noyau d'une cellule. Il est constitué de deux brins enroulés l'un autour de l'autre en une double hélice. La structure de l'ADN est constituée de chaînes de nucléotides. Les bases complémentaires de chaque brin d'ADN sont reliées entre elles par des liaisons hydrogène.
Un nucléotide est constitué d'un sucre, d'un groupe phosphate et d'une base. Il existe quatre bases: l'adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et la cytosine (C).
L'ADN contient des gènes, qui sont des portions d'ADN portant les informations nécessaires à la fabrication d'une protéine. Les gènes se présentent sous différentes formes appelées allèles. Dans les cellules diploïdes, il y a deux allèles par gène.
Par exemple, la combinaison de ces deux allèles détermine des caractéristiques comme la couleur des yeux.
Lesallèles sont des formes différentes du même gène.
Lesgènes sont situés à un endroit précis des chromosomes. Les organismes diploïdes (2n) ont une paire de chromosomes homologues , et chaque chromosome de la paire porte des versions différentes des mêmes gènes (allèles).
Le noyau contient les chromosomes, qui renferment l'ADN et sont composés de chromatine.
Voyons maintenant la définition de la mutation.
Lesmutations sont des erreurs ou des changements dans le code génétique.
Ces mutations peuvent affecter les cellules somatiques (toutes les cellules du corps en dehors des gamètes) ou les gamètes. Les mutations dans les gamètes sont appelées mutations germinales et peuvent être transmises à la génération suivante.
Qu'est-ce qui provoque les mutations ? Lesmutations peuvent être provoquées par des agents mutagènes tels que les rayons UV, les produits chimiques ou les virus, ou elles peuvent se produire spontanément.
Souvent, les mutations se produisent pendant la réplication de l'ADN, juste avant qu'une cellule ne se divise.
Les mutations se divisent en deux catégories: les mutations génétiques et les mutations chromosomiques.
Les mutationsgénétiques sont des mutations qui provoquent une altération de la séquence de nucléotides des gènes,
tandis que lesmutationschromosomiques sont des mutations qui produisent des changements dans des chromosomes entiers.
Types de mutations de l'ADN
Les mutations de l'ADN sont connues sous le nom de mutations génétiques . Les mutations génétiques peuvent être des mutations ponctuelles ou des mutations par décalage de trame.
Une mutation génétique est un changement dans la séquence des paires de bases d'une molécule d'ADN.
Lesmutations ponct uelles (ou substitutions de bases) sont des mutations impliquant l'altération d'une seule paire de bases de l'ADN ou de quelques paires de bases adjacentes. Il existe trois principaux types de mutations ponctuelles que tu dois connaître :
- Lesmutations silencieuses: mutations qui n'ont aucun effet sur la séquence des acides aminés.
- Mutations non-sens: mutations qui entraînent le changement d'un acide aminé en codon stop.
- Mutations faux-sens : Une mutation dans laquelle un acide aminé est remplacé par un autre.
Lorsqu'il s'agit de substitutions de bases, le résultat dépend du fait que le remplacement de la paire de bases entraîne la création d'un nouvel acide aminé et de la façon dont cet acide aminé affecte le pliage et la fonction globale de la protéine.
Pour mieux comprendre cela, jette un coup d'œil à la figure 3. Si nous avions un codon UGU, qui code pour l'acide aminé cystéine, et que le dernier "U" était remplacé par un"C", il en résulterait toujours de la cystéine puisque UGC code également pour la cystéine. Dans ce cas, la protéine résultante n' a pas changé, on parle donc de mutation silencieuse.
Cependant, si le dernier "U" du codon UGU était remplacé par un"A", il en résulterait UGA, qui est un codon d'arrêt. Les ribosomes cessent de construire des protéines lorsqu'ils rencontrent un codon stop. Ce type de mutation est connu sous le nom de mutation non-sens , car elle produit une protéine plus courte qui ne peut pas fonctionner correctement.
Si le"G" de UGU était remplacé par un"A", on obtiendrait UAU, qui code pour l'acide aminé tyrosine. Dans ce cas, il s'agit d'une mutation faux-sens.
Figure 3. Mutations ponctuelles.
Dans lesmutations de type frameshift, les séquences d'acides aminés d'une protéine sont complètement modifiées par l'insertion ou la suppression d'un nucléotide. Lorsqu'un nucléotide est ajouté ou supprimé, les bases sont toujours lues par groupes de trois. Cependant, ces groupes se déplacent dans chaque codon qui suit la mutation.
Une insertion implique l'ajout d'aumoins un nucléotide.
Lessuppressions impliquent l'élimination d' un ou plusieurs nucléotides.
Remarque que lorsqu'il n'y a pas de mutations, nous avons quatre codons:
- Le codon 1 (ACA) code pour l'acide aminé thréonine.
- Le codon 2 (AAG) code pour la lysine.
- Le codon 3 (AGA) code pour l'arginine.
- Le codon 4 (GGT) code pour la glycine.
Maintenant, si une insertion se produit et que la base"G" est insérée juste après le codon 1 (ACA), tous les codons après la mutation jusqu'au codon stop seront modifiés.
- Le codon 2 deviendrait GAA et coderait l'acide glutamique au lieu de la lysine.
- Le codon 3 deviendrait GAG et coderait pour l'acide glutamique au lieu de la lysine.
- Le codon 4 deviendrait AGG et coderait pour l'arginine au lieu de la glycine.
La même chose se produirait en cas de suppression . Par exemple, si le premier "A" du codon 2 était supprimé, tous les codons changeraient et coderaient pour des acides aminés différents.
Mutation ponctuelle
Maintenant que nous savons ce que sont les mutations ponctuelles, examinons quelques exemples de troubles qui leur sont associés.
Lamucoviscidose est un exemple de maladie génétique principalement causée par une mutation ponctuelle impliquant une délétion de trois paires de bases dans le gène CFTR. Plus précisément, elle supprime l'acide aminé phénylalanine (Phe) en position 508. Cette mutation perturbe les canaux ioniques chlorure, ce qui entraîne la production d'une matière mucoïde visqueusequi obstrue les canaux glandulaires des glandes salivaires, des glandes bronchiques et du pancréas.
Leschangements génétiques que l'on trouve dans les cancers sont parfois aussi causés par des mutations ponctuelles. L'exemple le plus courant est la mutation ponctuelle qui transforme legène RAS en gène du cancer. Un autre exemple est la mutation ponctuelle des gènes suppresseurs de tumeurs, qui entraîne une réduction de leur fonction.
Le gène suppresseur de tumeur le plus touché par les mutations ponctuelles dans le cancer s'appelle TP53.
Figure 5. Mutation ponctuelle dans l'oncogène RAS.
Mutation faux-sens
Nous avons vu plus haut que les mutations faux-sens sont des mutations ponctuelles causées par une substitution qui entraîne une modification d'un seul acide aminé. La drépanocytose est un exemple de maladie causée par une mutation faux-sens.
Ladrépanocytose est une maladie génétique dans laquelle les molécules d'hémoglobine sont anormales et ont une forme de faucille. Cette forme de faucille provoque l'obstruction des capillaires, ce qui entraîne de fortes douleurs, une faiblesse et une détérioration des organes vitaux. Cette maladie est héréditaire et se transmet à la descendance si les deux parents sont porteurs du gène défectueux. La drépanocytose survient lorsqu'une mutation ponctuelle remplace l'acide glutamique (Glu), un acide aminé hydrophile, par la valine (Val), un acide aminé hydrophobe. Les globules rouges ont donc du mal à transporter autant d'oxygène.
Types de mutations chromosomiques
Passons aux mutations chromosomiques. Souvent, les mutations chromosomiques peuvent entraîner des changements dans l'emplacement ou le nombre de gènes sur les chromosomes. Les mutations chromosomiques se répartissent en quatre catégories: la délétion, la duplication, l'inversion et la translocation.
Les mutationschromosomiques sont des mutations qui affectent plusieurs gènes sur un chromosome.
Les mutations par délétion chromosomique impliquent la perte de tout ou partie du chromosome, supprimant ainsi un ou plusieurs gènes du chromosome. Les délétions dans les chromosomes humains peuvent causer de graves problèmes.
Par exemple, une délétion spécifique dans le chromosome 5 provoque le syndrome du cri du chat. Ce syndrome provoque des troubles du développement, un cri aigu qui ressemble à celui d'un chat et une petite tête avec des traits faciaux inhabituels.
Lesmutations par duplication se produisent lorsqu'un segment d'un chromosome est copié et inséré dans le chromosome homologue, ce qui entraîne un surplus de matériel génétique.
Un exemple de trouble humain causé par une mutation de duplication est la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A. Cette maladie peut être causée par la duplication du gène codant pour la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22) sur le chromosome 17. Cette maladie provoque une perte musculaire et sensorielle progressive dans leurs jambes et leurs bras.
Dans une mutation d'inversion, un segment de chromosome est enlevé puis réinséré à l'opposé de son orientation d'origine.
L'hémophilie est un exemple de mutation d'inversion chez l'homme qui se produit sur le gène F8 du chromosome X qui code pour le facteur VIII de coagulation. L'hémophilie est une maladie génétique caractérisée par l'absence d'une ou plusieurs protéines nécessaires à la coagulation du sang.
Enfin, nous avons la mutation par translocation . Ce type de mutation se produit lorsqu'une partie d'un chromosome se détache et s'attache à un autre chromosome.
Par exemple, la leucémie myélogène chronique est due à une mutation de translocation qui échange une partie du chromosome 22 avec un fragment de l'extrémité du chromosome 9, ce qui entraîne une croissance cellulaire incontrôlée.
Exemples de types de mutations
Pour finir, explorons quelques types de mutations habituelles chez l'homme dont tu n'as peut-être même pas entendu parler auparavant !
L'ectrodactylie, également connue sous le nom de "syndrome de la pince de homard", est une mutation qui provoque des mains et des pieds "fendus". L'ectrodactylie est causée par des délétions, des translocations ou des mutations d'inversion sur le chromosome 7.
Une maladie génétique plus grave, mais rare, est appeléeprogéria de Hutchinson-Gilford . Cette maladie est causée par un vieillissement accéléré dû à une mutation du gène LMNA, une protéine qui apporte un soutien au noyau cellulaire. Les personnes souffrant de progéria ont tendance à mourir vers l'âge de 13 ans, généralement d'une crise cardiaque ou d'un accident vasculaire cérébral.
Types de mutations - Points clés à retenir
- Lesmutations sont des erreurs ou des changements dans le code génétique.
- Les mutations peuvent survenir spontanément ou être induites par des agents mutagènes mutagènes tels que les rayons UV, les produits chimiques ou même les virus.
- Lesmutations génétiques sont des mutations qui provoquent une altération de la séquence de nucléotides d'un gène. Lesmutations génétiques peuvent être des mutations ponctuelles ou des mutations par déplacement de cadre.
- Les mutationschromosomiques sont des mutations qui produisent des changements dans les chromosomes .Il existe quatre types de mutations chromosomiques : délétion, duplication, inversion et translocation.
Références
- Campbell, N. A., Taylor, M. R., Simon, E. J., Dickey, J. L., Hogan, K., & Reece, J. B., Biology concepts & connections, 2019
- Campbell, N. A., Biologie, 2017
- Brown, M., Everything you need to ace biology in one big fat notebook : the complete high school study guide, 2021
- Griffiths, A. J. F., & Al, E., Introduction à l'analyse génétique, 2012
- Hartwell, L., Goldberg, M. L., Fischer, J. A., & Hood, L. E., Genetics : from genes to genomes, 2021
- Mary Ann Clark, Jung Ho Choi, Douglas, M. M., & College, O., Biologie 2e, 2018
- Top 10 des mutations rares qui défient notre définition de l'humain. (2017, 16 avril). Listverse.
- Listverse, Top 10 des mutations rares qui défient notre définition de l'humain, 16 avril 2017.
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