Gènes liés au sexe

Définition des caractères liés au sexe

Lescaractères liés au sexe sont déterminés par les gènes présents sur les chromosomes X et Y. Contrairement à la génétique mendélienne typique, où les deux sexes possèdent deux copies de chaque chromosome, les caractères liés au sexe sont déterminés par l'héritage des chromosomes sexuels qui diffèrent entre les sexes. Les femelles héritent de deux copies du chromosome X, une de chaque parent. En revanche, les hommes héritent d'une copie du chromosome X de la mère et d'une copie du chromosome Y du père.

Par conséquent, les femmes peuvent être homozygotes ou hétérozygotes pour les caractères liés au chromosome X en fonction de leurs deux allèles pour un gène donné, alors que les hommes n'auront qu'un seul allèle pour un gène donné. En revanche, les femelles n'ont pas de chromosome Y pour les caractères liés à l'Y, elles ne peuvent donc exprimer aucun caractère lié à l'Y.

Gènes liés au sexe

Par convention, les gènes liés au sexe sont désignés par le chromosome, X ou Y, suivi d'un exposant pour désigner l'allèle en question. Par exemple, pour le gène A lié à l'X, une femelle pourrait être ^XAXa, où X représente le chromosome "X", "A" représente l'allèle dominant du gène, et "a" représente l'allèle récessif du gène. Par conséquent, dans cet exemple, la femelle aura une copie de l'allèle dominant et une copie de l'allèle récessif.

Les gènes liés au sexe déterminent les caractères liés au sexe. Les gènes liés au sexe peuvent suivre trois modèles d'hérédité:

• dominant lié au chromosome X
• récessif lié à l'X
• lié à l'Y

Nous examinerons séparément l'hérédité masculine et l'hérédité féminine pour chaque schéma d'hérédité.

Gènes dominants liés au chromosome X

Tout comme les caractères dominants des gènes autosomiques, qui ne nécessitent qu'une seule copie de l'allèle pour exprimer le caractère en question, les gènes dominants liés au chromosome X fonctionnent de la même manière. Si une seule copie de l'allèle dominant lié au chromosome X est présente, l'individu exprimera le caractère en question.

Gènes dominants liés au chromosome X chez les femmes

Comme les femelles ont deux copies du chromosome X, un seul allèle dominant lié à l'X suffit pour que la femelle exprime le caractère. Par exemple, une femelle ^XAXA ou ^XAXaexprimera^le caractère dominant car elle possède au moins une copie de l'allèle ^XA. En revanche, une femelle qui est ^XaXa n'exprimera pas le caractère dominant.

Gènes dominants liés au chromosome X chez les hommes

Un mâle n'a qu'un seul chromosome X ; par conséquent, si un mâle est ^XAY, il exprimera le caractère dominant. Si le mâle est ^XaY, il n'exprimera pas le caractère dominant (tableau 1).

Tableau 1 : Comparaison de Comparaison des génotypes d'un gène récessif lié au chromosome X pour les deux sexes

Gènes récessifs liés au chromosome X

Contrairement aux gènes dominants liés au chromosome X, les allèles récessifs liés au chromosome X sont masqués par un allèle dominant. Par conséquent, un allèle dominant doit être absent pour que le caractère récessif lié à l'X s'exprime.

Gènes récessifs liés à l'X chez les femmes

Les femmes ont deux chromosomes X ; par conséquent, les deux chromosomes X doivent avoir l'allèle récessif lié au X pour que le caractère s'exprime.

Gènes récessifs liés au chromosome X chez les hommes

Comme les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, il suffit d'avoir une seule copie de l'allèle récessif lié à l'X pour exprimer le caractère récessif lié à l'X (tableau 2).

Tableau 2 : Comparaison des génotypes d'un gène récessif lié à l'X pour les deux sexes.

Gènes liés au chromosome Y

Dans le cas des gènes liés à l'Y, les gènes se trouvent sur le chromosome Y. Comme seuls les hommes possèdent un chromosome Y, seuls les hommes exprimeront le caractère en question. De plus, il sera transmis uniquement de père en fils (tableau 3).

Tableau 3 : comparaison des génotypes d'un gène récessif lié à l'X pour les deux sexes.

Traits communs liés au sexe

L'exemple le plus courant de caractère lié au sexe est la couleur des yeux chez la mouche des fruits.

Thomas Hunt Morgan a été le premier à découvrir des gènes liés au sexe chez les mouches des fruits (Fig. 2). Il a d'abord remarqué une mutation récessive chez les drosophiles qui rendait leurs yeux blancs. En se basant sur la théorie de la ségrégation de Mendel, il s'attendait à ce que le croisement d'une femelle aux yeux rouges avec un mâle aux yeux blancs produise une progéniture dont les yeux seraient tous rouges. Bien sûr, conformément à la loi de ségrégation de Mendel, tous les descendants de la génération F1 avaient les yeux rouges.

Lorsque Morgan a croisé la progéniture F1, une femelle aux yeux rouges avec un mâle aux yeux rouges, il s'attendait à voir un rapport de 3:1 entre les yeux rouges et les yeux blancs, car c'est ce que suggère la loi de ségrégation de Mendel. Alors que ce rapport de 3:1 était observé, il a remarqué que toutes les drosophiles femelles avaient les yeux rouges alors que la moitié des drosophiles mâles avaient les yeux blancs. Il était donc clair que l'hérédité de la couleur des yeux était différente pour les drosophiles femelles et les drosophiles mâles.

Il a proposé que la couleur des yeux chez les drosophiles se trouve sur le chromosome X parce que les motifs de la couleur des yeux diffèrent entre les mâles et les femelles. Si nous revoyons les expériences de Morgan à l'aide des carrés de Punnett, nous pouvons voir que la couleur des yeux est liée au chromosome X (Fig. 2).

Traits liés au sexe chez l'homme

Les humains possèdent 46 chromosomes ou 23 paires de chromosomes ; 44 de ces chromosomes sont des autosomes, et deux chromosomes sont des chromosomes sexuels. Chez les humains, la combinaison des chromosomes sexuels détermine le sexe biologique à la naissance. Les femmes biologiques ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes biologiques ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Cette combinaison chromosomique fait que les hommes sont hémizygotes pour le chromosome X, ce qui signifie qu'ils n'en ont qu'une seule copie.

Tout comme les autosomes, les gènes peuvent se trouver sur les chromosomes X et Y. Chez l'homme, les chromosomes X et Y sont de taille différente, le chromosome X étant beaucoup plus grand que le chromosome Y. Cette différence de taille signifie qu'il y a plus de gènes sur les chromosomes X et Y que sur les chromosomes autosomes. Cette différence de taille signifie qu'il y a plus de gènes sur le chromosome X ; par conséquent, de nombreux traits seront liés au chromosome X plutôt qu'au chromosome Y chez les humains.

Les hommes seront plus susceptibles d'hériter de traits récessifs liés au chromosome X que les femmes, car l'héritage d'un seul allèle récessif d'une mère affectée ou porteuse suffira à exprimer le trait. En revanche, les femelles hétérozygotes pourront masquer l'allèle récessif en présence de l'allèle dominant.

Exemples de caractères liés au sexe

Le syndrome de l'X fragile et le rachitisme résistant à la vitamine D sont des exemples de caractères dominants liés au sexe. Dans ces deux troubles, il suffit de posséder une copie de l'allèle dominant pour que les symptômes se manifestent aussi bien chez les hommes que chez les femmes (Fig. 3).

Le daltonisme et l'hémophilie sont des exemples de caractères récessifs liés à l'X. Dans ces cas, les femelles doivent avoir deux allèles récessifs, mais les mâles exprimeront des traits avec une seule copie de l'allèle récessif (Fig. 4).

Héritage récessif lié au chromosome X. Les mères porteuses transmettront la mutation à leur fils ou à leurs filles porteuses (à gauche), tandis que les pères atteints ne transmettront que leurs filles porteuses (à droite).

Comme il y a très peu de gènes sur le chromosome Y, les exemples de caractères liés au chromosome Y sont limités. Cependant, les mutations de certains gènes, comme le gène de la région déterminant le sexe (SRY) et le gène de la protéine spécifique du testicule (TSPY), peuvent être transmises de père en fils par l'intermédiaire de l'héritage du chromosome Y (Fig. 5).

Héritage lié au chromosome Y. Les pères atteints transmettent les mutations uniquement à leurs fils