En outre, les chromosomes peuvent présenter des mutations (bénéfiques ou) dommageables sans rapport avec les caractéristiques sexuelles. Comme les femmes ont deux copies du chromosome X, elles peuvent échapper à certaines des mutations récessives délétères d'un chromosome X si elles ont une copie saine du gène modifié. En revanche, les hommes, qui ne possèdent qu'une seule copie de chaque chromosome (un X et un Y), exprimeront toutes les caractéristiques récessives de l'un ou l'autre chromosome. Alors, comment savoir si nos fils et nos frères souffriront d'une maladie transmise par l'X en se basant sur l'arbre généalogique ? Lis la suite pour le savoir !
- Tout d'abord, nous allons discuter de ce que sont les gènes liés au chromosome X.
- Ensuite, nous identifierons les différents types de gènes liés au chromosome X.
- Ensuite, nous examinerons différents exemples de gènes liés au chromosome X.
- Enfin, nous ferons la distinction entre les gènes liés au chromosome X et les gènes liés au chromosome Y.
Gènes liés au chromosome X Génétique
Alors, que sont exactement les gènes liés au chromosome X ? Les gènes liés au chromosome X sont les gènes présents sur le chromosome X. C'est très simple !
Plongeons un peu plus dans le génome humain pour replacer les gènes liés au chromosome X dans leur contexte. Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes. Sur ces 23 paires, 22 paires sont appelées chromosomes autosomiques, tandis que la23e paire est appelée la paire de chromosomes sexuels . Chez les humains, ilexiste deux types de chromosomes sexuels, X et Y .
Une personne qui hérite de deuxchromosomes X développe généralement l'anatomie du sexe féminin, et une personne qui hérite d'un chromosome X et d'un chromosome Y développe généralement l'anatomie associée au sexe masculin.
Le mot "habituellement" est utilisé ici parce qu'il peut y avoir des altérations des chromosomes X et Y qui font que la personne développe des caractéristiques du sexe opposé malgré le fait qu'elle présente un caryotype XX ou XY.
Un gène situé sur l'un ou l'autre des chromosomes sexuels, X ou Y, est appelé gène lié au sexe.
Ici, nous nous concentrerons principalement sur lesgènes liés à l'X et sur la façon dont ils s'expriment chez les hommes et les femmes.
Lesgènes liés à l'X sont les gènes présents sur le chromosome X.
Les caractéristiques et les traits des gènes liés au chromosome X peuvent s'exprimer différemment chez les hommes et les femmes parce que les femmes ont deux fois plus de copies du chromosome X que les hommes. Les hommes peuvent être plus affectés par les gènes liés à l'X parce qu'ils ont une seule copie du gène X, alors que les femmes portent deux copies de cette même copie.
Par exemple, si une femme a un gène altéré sur l'un de ses deux chromosomes X, elle ne sera généralement pas complètement affectée, mais sera porteuse de cette altération ou du gène responsable de la maladie. En revanche, si un homme possède un gène altéré sur son chromosome X, il sera affecté par cette mutation parce qu'il n'a pas d'autre chromosome X avec une autre copie du gène.
Tu as peut-être entendu parler des modèles d'hérédité humaine et du fait que la mère transmet toujours les allèles X, tandis que le père peut donner soit le chromosome X, soit le chromosome Y. Dans le cas du chromosome Y, la mère transmet les allèles X à son fils.
Si c'est le chromosome Y qui est donné, l'enfant est de sexe masculin et la paire de chromosomes sexuels est XY. À l'inverse, si le père donne le chromosome X, le sexe de l'enfant est féminin et la paire de chromosomes sexuels est XX !
Nous discuterons plus en détail des effets des gènes liés au chromosome X, de la façon dont ils interagissent entre eux et des caractéristiques qui s'expriment à la fois chez les hommes et chez les femmes.
Types de gènes liés au chromosome X
Il existe deux types de modèles d'hérédité influencés par les gènes liés au chromosome X :
l'hérédité dominante liée au chromosome X
l'hérédité récessive liée au chromosome X.
Discutons de chacun d'entre eux.
Héritagedominant lié au chromosome X
L'héritagedominant lié au chromosome X est un type d'héritage où un gène situé sur le chromosome X est dominant et sera exprimé même s'il n'y a qu'une seule copie de ce gène chez les mâles et les femelles.
Les caractères dominants liés au chromosome X sont plus fréquents que les caractères récessifs liés au chromosome X. Ce type d'hérédité indique généralement que la personne possédant ce gène exprimera un trouble ou une anomalie génétique et est considérée comme affectée.
L'hérédité dominante liée au chromosome X peut être mortelle dans certains cas et provoquer une fausse couche chez la personne enceinte d'un enfant de sexe masculin. En gros, le gène peut être transmis à une femme, mais le transmettre à un homme provoquera une fausse couche dans la plupart des cas. N'oublie pas que dans le cas des maladies dominantes liées au chromosome X, les femmes atteintes peuvent avoir une copie saine du gène, tandis que les hommes atteints n'auront que la copie altérée du gène, et donc le produit altéré du gène.
L'Incontinentia pigmenti (IP) est une maladie dominante liée au chromosome X qui est hautement létale chez les hommes avant la naissance. Chez les filles atteintes, elle présente souvent des symptômes tels quedes anomalies de la peau, des cheveux, du système nerveux central et d'autres parties du corps. Cependant, la majorité des enfants diagnostiqués avec la PI ne présentent aucun de ces symptômes, à l'exception d'environ 20 % des patients.
Héritage dominant lié au chromosome X chez les femmes
Prenons le cas d'une mère porteuse d'une mutation dominante d'un gène lié à l'X qui a un bébé de sexe féminin dont le père est en bonne santé. Dans ce cas, le bébé a 50 % de chances d'hériter de la copie du gène altéré de la mère, car il peut hériter de l'un ou l'autre des chromosomes X de la mère.
En revanche, si c'est le père qui a un gène dominant mutant lié à l'X, le bébé de sexe féminin a 100 % de chances d'hériter du chromosome X mutant du père.
Héritage dominant lié au chromosome X chez les hommes
Si la même mère (celle qui a une mutation dominante dans un gène lié à l'X) a un bébé de sexe masculin avec le père sain, le bébé a 50 % de chances d'hériter du chromosome avec le gène altéré. En effet, comme pour le bébé de sexe féminin, le bébé n'héritera que d'un seul des chromosomes X de la mère.
Si c'est le père qui a un gène dominant mutant lié à l'X, le bébé de sexe masculin a 0 % de chances de souffrir de la maladie, car il ne peut hériter que du chromosome Y de son père.
Ce qu'il faut retenir des schémas dominants liés au chromosome X
- Il n'y a pas de transmission d'homme à homme puisqu'il s'agit d'une hérédité liée à l'X.
Les pères transmettront toujours le gène muté à toutes leurs filles.
Les fils auront une chance sur deux d'hériter du caractère de la mère.
Héritage récessif lié au chromosome X
Lestroubles récessifs liés à l'X sont également causés par un gène muté présent sur le chromosome X. Cependant, dans le cas de l'hérédité récessive liée à l'X, le gène muté est généralement masqué par un allèle dominant et ne s'exprime que lorsqu'il y a deux copies de l'allèle récessif, ou que l'allèle dominant est absent. Ce mode d'hérédité s'exprime davantage chez les hommes que chez les femmes, car les hommes ne possèdent qu'une seule copie du chromosome X.
Héritage récessif lié au chromosome X chez les femmes
Comme les femmes ont deux copies du chromosome X, les allèles doivent être homozygotes (il doit y avoir deux copies du même allèle) pour que le caractère ou la maladie s'exprime. Si la femelle n'a qu'une seule copie du gène récessif lié au chromosome X, elle sera porteuse du caractère mais ne l'exprimera pas. Cette situation est extrêmement rare, car elle signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène récessif lié au chromosome X.
Reprenons l'exemple ci-dessus. Si la mère est porteuse d'un caractère récessif lié à l'X mais que le père est en parfaite santé, il est impossible que le bébé de sexe féminin exprime le caractère ou la maladie. Il y a, comme précédemment, 50 % de chances qu'elle hérite de sa mère une copie modifiée du gène, mais le gène modifié ne s'exprimera pas. La situation est la même si c'est le père qui possède la copie altérée du gène. Ce n'est que si la mère et le père ont tous deux l'allèle modifié que le bébé de sexe féminin exprimera le caractère ou la maladie, et ce, seulement s'il hérite de l'allèle modifié de sa mère (50 % de chances).
Héritage récessif lié au chromosome X chez les hommes
Dans le cas des hommes, une seule copie du gène suffit pour que le caractère s'exprime. Comme les hommes héritent du chromosome X de leur mère et non de leur père, le gène muté lié à l'X ne peut être transmis que par la mère. Cela signifie qu'il n'y a pas de transmission entre hommes.
Les chances que le fils hérite du gène de la mère sont de 50 % si la mère n'est que porteuse du caractère . Le fils peut hériter du gène muté ou du gène normal de la mère. C'est la raison pour laquelle l'hérédité récessive liée au chromosome X est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, car il suffit d'une seule copie pour que le bébé mâle manifeste le trait ou la maladie.
Modèles d'hérédité récessive liée au chromosome X
Il n'y a pas de transmission d'homme à homme car l'homme hérite d'un chromosome X de la mère.
Les filles seront porteuses de cet héritage et n'exprimeront le caractère que si le gène est homozygote pour l'allèle récessif.
Les fils auront une chance sur deux d'hériter du gène de la mère.
Pour analyser le modèle d'hérédité de différents troubles, les généticiens utilisent des pedigrees. Pour en savoir plus à ce sujet, consulte la rubrique"Analyse des pedigrees". Assure-toi de t'entraîner avec les différents scénarios pour bien comprendre les schémas d'hérédité des gènes liés à l'X et apprendre à élaborer le schéma d'hérédité d'un pedigree.
Exemple de gènes liés au chrom osome X
Pour terminer, voyons quelques exemples de troubles associés aux gènes liés au chromosome X.
Le syndrome de l'X fragile
Le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique à transmission dominante liée à l'X. Il touche environ 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 8 000. Les hommes sont généralement plus gravement touchés par cette maladie que les femmes.
Cette maladie est causée par une mutation du gène FMR1 sur le chromosome X. Ce gène est responsable de la transmission des instructions qui permettent à l'organisme d'être plus efficace. Ce gène est chargé de fournir des instructions qui contribuent à la fabrication d'une protéine appelée FMRP. La FMRP joue un rôle dans le développement des synapses, des connexions spécialisées entre les cellules nerveuses. Les synapses aident à relayer des informations importantes car elles agissent comme un site.
L'entrave au développement de cette protéine provoque de graves troubles de l'apprentissage et de la cognition chez les personnes touchées par ce syndrome. Comme il suit le modèle de transmission dominant lié au chromosome X, un seul allèle suffit pour que ce trait s'exprime !
Les autres symptômes comprennent un retard dans le développement de la parole, des troubles de l'attention, des caractéristiques physiques telles qu'un visage long et étroit, de grandes oreilles, des pieds plats, etc. 1 personne sur 3 atteinte du syndrome de l'X fragile peut également faire partie du spectre autistique.
Hémophilie
L'hémophilie est une maladie récessive liée à l'X caractérisée par des saignements prolongés en cas de blessure. Lorsque nous nous blessons, notre corps possède certaines protéines appelées facteurs de coagulation qui coagulent le sang pour éviter une perte de sang excessive. Une personne atteinte d'hémophilie n'a pas assez de protéines pour coaguler le sang. Par conséquent, même une blessure mineure comme une coupure peut s'avérer fatale, car la perte de sang sur une certaine période peut entraîner plusieurs complications si une assistance médicale appropriée n'est pas fournie.
L'hémophilie est une maladie génétique héréditaire. Il n'y a pas de transmission d'homme à homme puisqu'elle est liée au chromosome X, ce qui signifie que le père ne peut pas transmettre ce gène muté à ses fils. En revanche, ils peuvent transmettre ce gène à leurs filles. Dans le cas des femelles, s'il n'y a qu'un seul allèle, elles seront porteuses. Pour que le caractère s'exprime, la femelle doit être homozygote pour ce caractère (avoir deux allèles de l'allèle de l'hémophilie). Les mères peuvent transmettre cet allèle à leurs fils et à leurs filles.
Différence entre les gènes liés à l'X et les gènes liés à l'Y
Nous avons discuté de ce que sont les gènes liés à l'X, mais il existe aussi des gènes liés à l'Y. Tu dois te demander quelle est la différence entre les gènes liés à l'X et ceux liés à l'Y. Tu trouveras ci-dessous un tableau mettant en évidence la différence entre les deux.
| PARAMÈTRES | Gènes liés à l'X | Gènes liés à l'Y |
| Définition | Les gènes présents sur le chromosome X sont appelés gènes liés au chromosome X. | Les gènes trouvés sur le chromosome Y sont appelés gènes liés au chromosome Y. |
| Nombre de gènes | 900-1400 gènes codés dans chaque chromosome X | 70-90 gènes codés dans chaque chromosome Y |
| Modèles d'hérédité | Peut être hérité par les mâles et les femelles | Peut être hérité uniquement par les mâles |
| Types d'hérédité | Récessif et dominant | Récessif et dominant |
| Mode de transmission | De femme à homme, de femme à femme, d'homme à femme mais pas d'homme à homme. | Transmission uniquement d'homme à homme |
| Occurrence | Fréquence élevée | Très faible occurrence |
| Exemples de cas | Hémophilie, daltonisme, syndrome de l'X fragile | Syndrome de Swyer, infertilité liée au chromosome Y |
Gènes liés à l'X - Principaux enseignements
- Il existe 23 paires de chromosomes, dont 22 paires sont des chromosomes autosomiques et 1 paire est le chromosome sexuel ; les gènes situés sur cette paire sont appelés gènes liés au sexe.
- Les gènes situés sur le chromosome X sont appelés gènes liés à l'X et les gènes situés sur le chromosome Y sont appelés gènes liés à l'Y.
- L'hérédité dominante liée au chromosome X est le type d'hérédité dans lequel un gène situé sur le chromosome X sera toujours exprimé chez les hommes et les femmes, même s'il n'y a qu'une seule copie du gène, car il s'agit d'un gène dominant.
- L'hérédité récessive liée à l'X est le type d'hérédité où un gène situé sur le chromosome Y s'exprimera toujours chez les mâles et ne s'exprimera chez les femelles que s'il y a deux copies du gène, ce qui signifie que les allèles sont homozygotes récessifs.
Références
- MedlinePlus, Quelles sont les différentes façons dont une maladie génétique peut être héritée ?, URL : https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/
- Héritage récessif lié à l'X, Institut national du cancer, URL : https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/x-linked-recessive-inheritance
- Julie C. Sapp, L'hérédité récessive, Institut national de recherche sur le génome humain, 2022
- Héritage lié à l'X, Khan Academy, URL : https://www.khanacademy.org/science/ap-biology/heredity/non-mendelian-genetics/a/sex-linkage-sex-determination-and-x-inactivation
- Gènes liés au sexe, Campbell Biology, 12e édition
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