Définition d'une mutation ponctuelle
Chez l'homme, la plupart des mutations ponctuelles n ' entraînent aucune complication néfaste; cependant, certaines mutations ponctuelles sont responsables de terribles maladies.
Unemutation ponctuelle se produit lorsqu'une paire de bases nucléotidiques spécifique est ajoutée, supprimée ou modifiée dans ungénome .
Les billions de cellules de ton corps subissent des mutations ponctuelles chaque jour.
Ces aléas génétiques sont dus à des erreurs de copie aléatoires au sein de ton ADN lorsque tes cellules se divisent ou lorsqu'elles sont exposées à des toxines environnementales telles que les rayons UV.
Mutations ponctuelles pendant la réplication de l'ADN
Les mutations ponctuelles se produisent pendant la réplication de l'ADN lorsqu'une cellule se divise. La réplication de l'ADN est le processus par lequel une cellule qui se divise copie son génome d'ADN afin que la nouvelle cellule fille ait son propre génome d'ADN complet. Dans les cellules eucaryotes, la réplication de l'ADN se produit dans le noyau de la cellule pendant l'interphase.
Examinons de plus près le processus de réplication de l'ADN.
La première étape de la réplication de l'ADN consiste à séparer la double hélice en deux brins simples. Ce travail est effectué par l'enzyme hélicase. L'hélicase sépare les brins d'ADN en brisant les liaisons hydrogène qui maintiennent les paires de bases ensemble. Lorsque l'hélicase sépare les brins d'ADN, les protéines SSB (single-stranded binding proteins) se lient à chaque brin d'ADN pour les empêcher de se rejoindre.
Pendant ce temps, une autre enzyme appelée topoisomérase se lie à chaque brin d'ADN pour les empêcher de s'enrouler, car les brins d'ADN doivent être parfaitement alignés pour que la réplication réussisse. Une fois que les brins sont bien séparés, l'enzyme primase place des amorces à l'extrémité 3' de chaque brin d'ADN pour que l'ADN polymérase sache où commencer la copie.
L'ADN polymérase est chargée de créer les deux nouveaux brins d'ADN complémentaires qui se lieront à chaque brin d'origine, ce qui entraînera la formation de deux doubles hélices. Pour ce faire, l'ADN polymérase fait correspondre les bases de l'ADN.
Les mutations ponctuelles surviennent lorsque l'ADN polymérase insère, modifie ou supprime une paire de bases dans l'ADN pendant qu'elle forme le nouveau brin de complément.
En général, les mutations ponctuelles se produisent principalement dans les cellules germinales, mais elles peuvent également se produire dans les cellules somatiques. Les mutations ponctuelles dans les cellules somatiques peuvent donner lieu à un cancer chez un individu, tandis que les mutations ponctuelles dans les cellules germinales peuvent donner lieu à des maladies héréditaires.
La majorité des cellules de ton corps sont des cellules som atiques. Les cellules somatiques sont diploïdes et se divisent par mitose. Ces cellules sont responsables de nombreuses fonctions de ton corps, telles que la respiration, le maintien du rythme cardiaque et la digestion. Les mutations ponctuelles dans ces cellules peuvent ne pas affecter la descendance d'une personne. Les cellules germinales, quant à elles, créent les gamètes, qui sont des cellules reproductrices, et se divisent par méiose. Les cellules germinales femelles sont appelées œufs, tandis que les cellules germinales mâles sont appelées spermatozoïdes. Les mutations ponctuelles dans ces cellules se transmettent de génération en génération.
Les mutations ponctuelles se produisent généralement au cours de la réplication de l'ADN. Pendant la réplication de l'ADN, ton ADN double brin est séparé en deux morceaux simple brin qui servent de modèles pour les brins complémentaires. Au cours du processus de réplication, une seule base peut être supprimée, modifiée ou ajoutée, ce qui peut changer l'acide aminé pour lequel le nucléotide affecté code.
Exemple de mutation ponctuelle
Les mutations ponctuelles se produisent dans un grand nombre de nos cellules et la plupart d'entre elles sont inoffensives ; cependant, certaines d'entre elles provoquent des maladies.
Par exemple, dans la drépanocytose, une mutation ponctuelle dans le gène de la bêta-hémoglobine convertit un codon GAG en codon GUG. Le codon GAG est responsable du codage de l'acide glutamique, tandis que le codon GUG est responsable du codage de la valine. Le remplacement de l'acide glutamique par la valine modifie la forme de la protéine d'hémoglobine présente dans les cellules sanguines, ce qui leur donne une forme de faucille et les fait se coller les unes aux autres.
Types de mutations ponctuelles
Les mutations ponctuelles se présentent sous différentes formes en fonction des changements qu'elles apportent au brin d'ADN ou d'ARN affecté.
L'ADN est composé de cinq nucléotides différents : la cytosine (C), la guanine (G), l'adénine (A) et la thymine (T). L'ARN, quant à lui, est composé de cytosine (C), de guanine (G), d'adénine (A) et d'uracile (U). Au sein de l'ADN et de l'ARN, chaque base nucléotidique est disposée en groupes de trois, appelés codons. Chaque codon code pour un acide nucléique spécifique chargé de remplir des fonctions importantes.
Une mutation de substitution se produit lorsqu'une paire de bases est remplacée par une autre. Il peut s'agir de remplacer la cytosine par la guanine. Le remplacement d'une paire de bases ouvre la porte à de nombreux types de changements. Il existe trois types de mutations de substitution : non-sens, faux-sens et silencieuse.
Une mutation non-sens se produit lorsque la substitution d' une seule paire de bases crée un codon stop au lieu d'un codon qui produit un acide aminé. 1
La création du codon stop empêche la lecture de tout le brin d'ADN en aval et son codage en acides aminés.
Dans l'ADN, les codons stop sont TAG, TAA ou TGA, tandis que dans l'ARN, ils sont UAG, UAA ou UGA.
En général, ces codons stop se trouvent à la fin de la séquence d'ADN ou d'ARN ; cependant, une mutation de substitution provoquant l'apparition de l'un de ces codons stop au début ou au milieu de l'ADN mettra fin prématurément à la séquence d'acides aminés, ce qui entraînera la production d'une mauvaise protéine.
Contrairement à une mutation non-sens, une mutation silencieuse n' a fondamentalement aucun effet sur la séquence d'acides aminés.1
Une mutation silencieuse se produit lorsqu'une substitution produit un codon qui code pour le même acide aminé que l'original. Les mutations silencieuses se produisent parce que plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé.
Par exemple, une mutation silencieuse dans un codon AAG où le G est remplacé par un A produira AAA. Comme AAG et AAA codent tous deux pour la lysine, la séquence d'acides aminés et la protéine qui en résulte ne seront pas modifiées.
Mutation ponctuelle et mutation par déplacement de cadre
Comme tu le sais d'après les sections précédentes, une mutation ponctuelle résulte de la substitution d'une seule paire de base par une autre paire de base. Que se passe-t-il lorsqu'une paire de base supplémentaire est ajoutée? Ce phénomène est connu sous le nom de mutation d'insertion.
Une mutation d'insertion se produit lorsqu'une paire de base supplémentaire est ajoutée à l'ADN, tandis qu'une mutation de délétion se produit lorsqu'une paire de base est supprimée d'une séquence d'ADN.1
Les mutations d'insertion et de délétion sont des types particuliers de mutations ponctuelles qui peuvent affecter énormément le brin d'ADN et la séquence d'acides aminés.
Les mutations d'insertion et de suppression qui modifient tous les codons à l'intérieur du brin d'ADN lorsque chaque paire de base est déplacée vers l'avant ou vers l'arrière sont appelées mutations de décalage de trame (frameshift).1
Par exemple, une séquence d'ADN ATG CCT TTT avec une mutation d'insertion qui ajoute un A supplémentaire au début de la séquence sera AAT GCC TTT T. Cette mutation d'insertion unique change complètement les codons dans la séquence et changera donc les acides aminés qui sont codés. De même, si le premier A de la séquence initiale était supprimé, la séquence serait également modifiée.
Mutation ponctuelle de type "Missense" (manque de sens)
Lesmutations missens sont un autre type de mutation ponctuelle qui se produit lorsqu'une substitution d'une paire de bases génère un codon qui code pour un acide aminédifférent1.
Contrairement à une mutation silencieuse où un autre codon qui code le même acide aminé est généré, une mutation faux-sens change complètement l'acide aminé produit.
Par exemple, dans le cas de la drépanocytose, une mutation faux-sens dans l'ADN du gène de l'hémoglobine entraîne la transformation de GAG en GUG. Au lieu du GAG normal qui code pour l'acide glutamique, le codon devient GUG qui code pour la valine. En raison de cette modification des acides aminés, la protéine de l'hémoglobine se déforme et devient collante, ce qui entraîne la drépanocytose.
En biologie, une mutation faux-sens est considérée comme conservatrice si l'acide aminé remplacé a des fonctions similaires à celles de l'acide aminé d'origine.1
En revanche, une mutation faux-sens non conservatrice se produit lorsque l'acide aminé remplacé a des fonctions différentes de l'original1.
Dans le cas de la drépanocytose, la mutation faux-sens est non conservative.
Tu as maintenant découvert les différents types de mutations ponctuelles et tu comprends mieux comment une mutation ponctuelle peut modifier la séquence et la structure de notre ADN et de nos protéines.
Mutations ponctuelles - Principaux enseignements
- Une mutation faux-sens non conservatrice se produit lorsque l'acide aminé remplacé a des fonctions différentes de celles de l'acide aminé d'origine.
- Une mutation faux-sens est considérée comme conservatrice si l'acide aminé remplacé a des fonctions similaires à celles de l'original.
- Une mutation d'insertion se produit lorsqu'une paire de base supplémentaire est ajoutée à l'ADN, tandis qu'une mutation de délétion se produit lorsqu'une paire de base est supprimée d'une séquence d'ADN
- Les mutations d'insertion et de délétion qui modifient tous les codons à l'intérieur du brin d'ADN lorsque chaque paire de base est déplacée vers l'avant ou vers l'arrière sont appelées frameshift mutations.
- Une mutation non-sens se produit lorsque la substitution d'une seule paire de bases crée un codon stop au lieu d'un codon qui produit un acide aminé.
Références
- Éditeurs, B. B., Par :, & Éditeurs, B., Mutation ponctuelle : Définition, types, exemples, 05 oct. 2019.
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