Quelle est la définition d'une mutation neutre ?
Une mutation neutre est définie comme toute mutation qui se produit dans legénome d'un organisme et qui n'a aucun effet ou qui a un effet qui n'est ni meilleur ni pire que l'effet que le gène naturel de type sauvage conférerait.
Nous pouvons voir à partir de cette définition que, sous la catégorie des mutations neutres, il existe une sous-catégorie. En effet, si les mutations neutres peuvent être dessinées comme un grand diagramme de Venn, dans le cercle qui les représente se trouve un autre type de mutation. Il s'agit des mutations silencieuses, qui n' ont aucun effet sur l'organisme.
Toutes les mutations silencieuses sont des mutations neutres, mais toutes les mutations neutres ne sont pas des mutations silencieuses.
En résumé, les mutations neutres n'augmentent ni ne diminuent l'aptitude - c'est-à-dire la capacité d'un organisme à produire une descendance vivante - d'un organisme, ne modifient pas sa capacité de survie et ne lui confèrent aucun avantage ou désavantage concurrentiel.
Les mutations neutres peuvent modifier certains éléments d'un organisme.
Par exemple, l'acide aminé qui est exposé à un certain endroit dans une certaine protéine, mais ces changements sont neutres - ils n'affectent pas les facteurs susmentionnés.
Lesmutations silencieuses, littéralement,ne changent rien à la façon dont un organisme se présente, même en ce qui concerne les acides aminés qui composent ses protéines. Les mutations silencieuses sont silencieuses dans leurs effets - vraisemblablement, la seule façon de savoir qu'elles se produisent ou se sont produites est d'examiner les gènes.
Mutations génétiques neutres
Examinons ce qui se passe au niveau du génome lorsque des mutations neutres se produisent. Les mutations neutres non silencieuses se produisent lorsqu'une erreur dans la réplication de l'ADN entraîne un changement dans la séquence d'acides aminés qui compose une protéine. Cela se produit lorsque l'ADN polymérase provoque cette erreur, souvent en raison de sa faillibilité inhérente en tant que machine à copier
Chez l'homme, après avoir copié environ 100 à 1000 nucléotides, l'ADN polymérase a tendance à avoir au moins une erreur, où un nucléotide incorrect (adénosine, cytosine, thymine ou guanine) est planté à la place d'un autre.
Les erreurs de réplication de l'ADN polymérase peuvent également se produire à cause de mutagènes présents dans l'environnement, qui modifient le code génétique existant ou interfèrent avec la capacité de l'ADN polymérase à se répliquer correctement.
Mutagène - agent qui prédispose aux mutations génétiques (ou les provoque directement). Les rayons X sont un exemple de mutagène.
Il peut sembler s'agir d'une préoccupation plutôt à petite échelle, celle des mutations neutres conduisant à des changements d'acides aminés. Cependant, nous ne devons pas sous-estimer ce que ces protéines peuvent être - les protéines décident de tout, de la couleur de la peau, des yeux et des cheveux des humains et des animaux, à la couleur des fleurs des plantes et à la forme des graines, à la résistance aux antibiotiques et à l'infectiosité des bactéries, aux canaux ioniques, aux récepteurs et aux organites au niveau cellulaire, et à bien d'autres choses encore. En fait, les protéines des organismes vivants décident, dans une très large mesure, de leur apparence, de leur comportement, de leur interaction, de leur survie et de leur reproduction.
Les erreurs de réplication qui conduisent à cesprotéines non normales et non sauvages proviennent d'altérations dans les séquences de codage des acides aminés, qui à leur tour proviennent d'altérations dans les séquences d'ADN. Les mutations silencieuses se distinguent par le fait qu'elles modifient l'ADN sans altérer les acides aminés ou les protéines.
Mutations faux-sens
Lesmutations faux-sens se produisent lorsque le (ou les) nucléotide(s) modifié(s) ou remplacé(s) entraîne(nt) la production d'acides aminés différents de ceux qui étaient prévus à l'origine.
Trois nucléotides séquentiels sont appelés codons.
Chaque codon représente et finit par être traduit en un seul acide aminé, et parfois (mais pas toujours, cette exception se produit dans les mutations silencieuses) la modification de l'un de ces nucléotides conduit à un acide aminé alternatif.
Si cela peut être très rarement bénéfique, et parfois délétère, c'est souvent neutre; surtout si les deux acides aminés ont des propriétés similaires (tous deux acides, tous deux basiques, tous deux hydrophobes, etc.) et ne se trouvent pas dans une région très importante de la protéine comme le récepteur où elle fait des interactions.
Mutations absurdes
Lesmutations non sens sont observées lorsqu'une altération dans un brin d'ADN conduit à un codon STOP prématuré. Tout comme différentes combinaisons de trois nucléotides peuvent coder pour la traduction d'un acide aminé spécifique, trois codons spécifiques codent un message qui indique aux ribosomes d'ARRÊTER la production d'une certaine protéine. Ces trois codons sont : TGA, TAA et TAG.
Les mutations non-sens sont le plus souvent délétères car un arrêt prématuré conduit à une protéine tronquée et souvent non fonctionnelle. Elles peuvent néanmoins être neutres si le reste de la séquence d'acides aminés qui suit le codon d'arrêt est très petit et en grande partie sans importance.
Mutations par décalage de trame
Nous avons remarqué que les codons se présentent par trois et que le code génétique est lu dans ces triplets. Par conséquent, les mutations par décalage de trame se produisent lorsqu'il y a des ajouts ou des suppressions spontanés de nucléotides dans une quantité qui n'est pas un multiple de trois.
Par exemple, si deux nucléotides sont ajoutés, cela entraîne une mutation par décalage du cadre de lecture. Si un nucléotide est supprimé, il s'agit d'une mutation par décalage du cadre de lecture, et ainsi de suite.
Les mutations par décalage de trame conduisent souvent à une série de mutations faux-sens ou de mutations non-sens.
Il est extrêmement rare qu'une mutation frameshift soit neutre. Comme dans le cas d'une mutation non-sens, cela se produirait très probablement si le décalage du cadre de lecture se produisait à la toute fin d'une séquence d'acides aminés, ce qui n'altérerait pas beaucoup la protéine. Le plus souvent, les mutations par décalage de cadre sont délétères.
Mutations silencieuses
Nous avons distingué cette forme de mutation très tôt, en illustrant le fait que toutes les mutations silencieuses sont des mutations neutres, mais que toutes les mutations neutres ne sont pas des mutations silencieuses.
Le plus souvent, les mutations neutres sont des mutations faux-sens qui n'affectent pas l'activité ou la structure globale de la protéine.
En examinant les mutations neutres silencieuses, nous tombons sur une certaine caractéristique importante du code génétique. Il est dégénéré (redondant). En génétique, la dégénérescence signifie qu'il existe plusieurs codons (combinaisons de trois nucléotides - A, C, G et T) qui peuvent conduire au même acide aminé.
Les acides aminés ont deux à cinq codons qui codent leur traduction. Par exemple, l'acide aminé proline est traduit lorsque l'un des codons suivants : CCT, CCC, CCA et CCG, sont lus. Le glutamate est traduit à partir de deux codons possibles : GAA et GAG.
Taux de mutation neutre
Les mutations neutres se produisent à des taux plus élevés que les deux autres formes principales de mutations - les mutations bénéfiques et les mutations délétères (nuisibles).
En théorie, lasélection naturelle ne devrait pas jouer un rôle dans l'héritage des mutations neutres, car elles ne confèrent aucune aptitude - et seraient donc sélectionnées dans une population - et ne réduisent pas l'aptitude - et seraient donc sélectionnées contre.
Néanmoins, nous avons vu que même si la plupart des mutations sont neutres et ont des chances totalement aléatoires d'être héritées, de nombreuses autres mutations neutres sont liées (on parle parfois d'auto-stop génétique) à d'autres mutations qui ont un certain effet, qu'il soit positif ou négatif. Ainsi, ces mutations neutres se produiront aux mêmes taux (au hasard) mais peuvent être plus ou moins persistantes dans une population en raison des effets de laliaison génétique et de la sélection naturelle.
Les mutations neutres chez les animaux
Nous explorons ici les différentes mutations neutres qui peuvent se produire chez les animaux tels que les porcs, les mouches et les chiens.
Spéciation et protéines différentes
Exemple : Insuline
De nombreuses hormones différentes à base de protéines (comme l'insuline) se retrouvent à la fois chez les animaux et chez les êtres humains, en particulier chez les mammifères. En effet, les versions animales de ces hormones - comme l'insuline de porc - ont toujours été administrées aux humains qui ne disposaient pas d'une quantité suffisante d'insuline. Les scientifiques supposent que certaines mutations neutres sont à l'origine des différences entre l'insuline humaine, l'insuline bovine et l'insuline porcine, qui présentent toutes des différences entre les espèces mais sont en fait identiques et peuvent être utilisées comme telles.
Les mouches à fruits
Exemple : Coloration
La plupart des drosophiles ont naturellement un corps légèrement bronzé, mais il existe des phénotypes mutants qui ont une coloration plus vive, proche du jaune, ou une coloration plus foncée, proche du noir. Ces mutations ne semblent pas réduire ou augmenter la condition physique, il s'agit donc de mutations non silencieuses et non neutres.
Chiens
Exemple : Taille et apparence
De tous les mammifères, les chiens sont ceux dont la taille varie le plus, et cela est dû à leur capacité génétique inhérente et à la sélection, généralement opérée par les humains. Les mutations individuelles qui se produisent chez un chien ou une famille de chiens ont été systématiquement consanguines pour produire plusieurs chiens avec une version prononcée de cette caractéristique (qu'il s'agisse de la taille d'une tasse de thé ou d'une fourrure en tire-bouchon), ce qui conduit au degré extrême de variation que nous voyons aujourd'hui chez les chiens de compagnie.
Exemples pratiques de mutations neutres
Nous pouvons travailler sur une série d'exemples de mutations neutres afin de déterminer la désignation spécifique qu'il convient de leur donner : faux-sens, non-sens, silencieux ou décalage de trame.
N'oublie pas que U (uracile) est à l'ARN ce que T (thymine) est à l'ADN !
Q : Quelle forme de mutation se produit lorsque ce code :
| ATG | GTG | CAC | CTG | ACT | CCT |
| ATG | GTG | CAA | CTG | ACT | CCT |
A : Une mutation faux-sens. Le brin d'origine code :
| Début | Val | Sa | Leu | Thr | Pro |
| Début | Val | Gln | Leu | Thr | Pro |
Bien qu'il puisse s'agir d'une mutation neutre, il ne peut s'agir d'une mutation silencieuse.
Q : Quelle forme de mutation se produit lorsque ce code :
| ATG | CTT | ATA | GCG | GCG | GGT |
est mal répliqué sous la forme de ce code :
| ATG | CTT | ATC | GCG | GCG | GGT |
A : Une mutation faux-sens. Le brin d'origine code :
| Début | Leu | Ile | Ala | Ala | Gly |
et le code du brin mutant :
| Début | Leu | Ile | Ala | Ala | Gly |
La séquence des acides aminés n'a pas changé, même si la séquence de l'ADN l'a fait, il s'agit donc d'une mutation silencieuse.
Mutations neutres - Points clés à retenir
- Les mutations neutres sont plus fréquentes que les mutations bénéfiques et délétères.
- Les mutations neutres ne sont théoriquement pas sélectionnées pour ou contre, bien que la liaison génétique puisse changer cela.
- Les mutations neutres peuvent être silencieuses - ce qui signifie qu'il n'y a pas de différence dans la séquence d'acides aminés bien qu'une altération se soit produite dans le code génétique.
- Les mutations silencieuses sont dues à la dégénérescence ou à la redondance du code génétique.
- Les mutations neutres sont souvent des mutations faux-sens, mais elles peuvent aussi, dans de rares cas, être des mutations non-sens ou des mutations par décalage du cadre de lecture.
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