Lis notre article sur la synthèse des protéines pour en savoir plus sur les gènes et les protéines.
Types de mutations génétiques
Les mutations génétiques se répartissent en trois catégories, selon le type de changement apporté à la séquence d'ADN :
- Substitution
- Insertion
- Suppression
Si un seul nucléotide est substitué, supprimé ou inséré, on parle de mutation ponctuelle. Nous allons explorer ici chaque type de mutation génétique.
Fig. 1 - Différents types de mutations
Substitution
Les substitutions se produisent lorsqu'un nucléotide incorrect remplace le nucléotide d'origine.
Le codon ACC code pour l'acide aminé thréonine. Si une substitution se produit au cours de la réplication de l'ADN et remplace ACC par CCC, la protéine aura une proline au lieu d'une thréonine à cette position. Comme les différents acides aminés ont des propriétés physiques et chimiques différentes, un simple changement peut entraîner des modifications fonctionnelles importantes pour la protéine.
Il est important de noter que certaines substitutions n'entraînent pas toujours un changement dans la séquence des acides aminés, en raison de la nature dégénérée du code génétique. "Dégénéré" dans ce contexte signifie que plus d'un codon peut coder pour le même acide aminé.
Les quatre nucléotides de l'ADN sont l'adénine (A), la thymine (T), la cytosine (C) et la guanine (G).
Insertion
Les insertions se produisent lorsqu'un nouveau nucléotide est ajouté à la séquence de bases de l'ADN. Par conséquent, l'ajout d'un seul nucléotide peut modifier tous les triplets successifs après la mutation. Cet ajout s'appelle une mutation par décalage de trame, que nous expliquerons dans la section suivante .
Suppression
Les délétions décrivent le retrait d'un nucléotide de la séquence de bases de l'ADN. Il s'agit là encore d'une mutation par décalage de trame, car chaque triplet successif est modifié.
Effets des mutations génétiques
De nombreux élèves pensent que toutes les mutations ont des effets néfastes sur l'organisme, mais ce n'est pas toujours le cas. Les mutations peuvent être classées en quatre catégories différentes, selon leurs effets fonctionnels :
- Mutation silencieuse
- Mutation non-sens
- Mutation faux-sens
- Mutation par décalage de trame
Nous allons explorer chaque effet en détail ici.
Mutations silencieuses
Les mutations silencieuses se produisent lorsqu'un événement de substitution code toujours pour l'acide aminé d'origine .
Le triplet GGC code pour la glycine. Si une substitution se produit et que le triplet est muté en GGA, la glycine est toujours l'acide aminé correspondant.
Cela est dû à la dégénérescence du code génétique, c'est-à-dire que plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé. Les mutations sont neutres et ne modifient pas la fonction de la protéine.
Mutations non sens
Lesmutations non-sens se produisent lorsqu'une substitution, une délétion ou une insertion fait qu'un codon devient un codon stop. Un codon stop met fin à l'élongation d'un polypeptide et ne code pas pour un acide aminé.
Les trois codons stop sont TAG, TAA et TGA (dans l'ADN). Le polypeptide se termine prématurément lorsque cela se produit, ce qui produit une protéine non fonctionnelle. Ces mutations sont largement préjudiciables à l'organisme.
Fig. 2 - Les effets des mutations génétiques comprennent les mutations silencieuses, non-sens, faux-sens et décalage de trame.
Les codons stop de l'ADN sont TAG, TAA et TGA. Ainsi, dans l'ARNm, les codons stop sont UAG, UAA et UGA.
Les mutations faux-sens
Lesmutations faux-sens se produisent lorsqu'un acide aminé incorrect est codé, généralement à la suite d'une substitution .Les effets de ce type de mutation dépendent fortement des différences de propriétés chimiques entre l'acide aminé d'origine et l'acide aminé incorrect.
L'alanine est un acide aminé hydrophobe non polaire, et la lysine est un acide aminé basique chargé positivement. L'alanine et la proline ont des propriétés chimiques très différentes. Si l'alanine remplace la lysine dans une protéine, cela pourrait entraîner de grands changements dans les interactions entre les acides aminés. Dans ce contexte, cela pourrait avoir des effets néfastes tels que des défauts dans des enzymes vitales. Par exemple, des mutations dans des enzymes impliquées dans des processus métaboliques, tels que la respiration cellulaire, pourraient affecter la vitesse de production de l'ATP.
Ces mutations peuvent également avoir des effets bénéfiques si le nouveau produit protéique contribue à la survie de l'organisme.
La résistance aux antibiotiques chez les bactéries est un résultat bénéfique des événements de mutation (pour les bactéries). L'accumulation de mutations dans certaines souches bactériennes leur a permis de survivre contre l'exposition aux antibiotiques, et bien que cette mutation puisse être nocive pour l'homme, elle est bénéfique pour la population bactérienne.
Mutations par décalage de trame (Frameshift)
Les mutations Frameshift décrivent les changements dans chaque code triplet successif à la suite d'un événement de délétion ou d'insertion. Cet événement entraîne un changement dans chaque acide aminé qui suit la mutation. Le "cadre de lecture" décrit la séquence de codons à partir de laquelle les ribosomes traduisent les triplets d'ARN en acides aminés. Ces mutations "déplacent" ce cadre de lecture.
L'effet de cette mutation est très prononcé, car tous les acides aminés qui suivent la mutation peuvent être entièrement différents, ce qui signifie que les interactions chimiques au sein de la protéine seront considérablement affectées. La protéine sera très probablement non fonctionnelle.
La mucoviscidose est une maladie génétique causée par une mutation du gène CFTR (CF transmembrane conductance regulator). Ce récepteur est nécessaire au maintien de l'équilibre entre le sel et l'eau dans les poumons.
Causes des mutations génétiques
Les mutations génétiques se produisent spontanément en raison d'erreurs dans la réplication de l'ADN. Il s'agit notamment de défauts de l'ADN polymérase, le moteur enzymatique de laréplication semi-conservative . Le taux de mutation basal pour les mutations ponctuelles est d'environ 7 x 10-9 par paire de base et par génération. Cependant, ce taux peut augmenter à la suite d'une exposition àun mutagène .Les scientifiques peuvent également modifier les séquences d'ADN et insérer des mutations ponctuelles dans des régions spécifiques.
Laréplication semi-conservative décrit la génération d'un nouveau brin d'ADN en copiant l'un des anciens brins qui font partie de la double hélice.
Le taux de mutation basal désigne la vitesse à laquelle les mutations se produisent dans l'ADN en l'absence d'autres facteurs d'accélération, tels que l'exposition à certains agents chimiques.
L esagents mutagènes sont des agents qui induisent des mutations de l'ADN. Ils peuvent être physiques, chimiques ou biologiques.Mutagènes physiques
Les mutagènes physiques comprennent les rayonnementsionisants, tels que les rayons X, et les rayonnements non ionisants, tels que la lumière ultraviolette (UV). Ils peuvent altérer la structure des nucléotides et casser les brins d'ADN, ce qui augmente le taux de mutation.
Les rayons X peuvent produire des radicaux hydroxyles à la suite de l'ionisation. Ces radicaux hydroxyles peuvent rompre les liaisons dans le squelette sucre-phosphate de l'ADN et provoquer des ruptures de brins.
Parallèlement, les photons UV peuvent être absorbés par les nucléotides pour former des structures irrégulières appelées dimères. Ces dimères provoquent un mauvais appariement des bases lors de la réplication de l'ADN, ce qui entraîne des mutations.
Fig. 3 - Effets des rayonnements ionisants et non ionisants sur l'ADN
Mutagènes chimiques
Les mutagènes chimiques comprennent les agents alkylants et les analogues de bases.
Les agents alkylants insèrent des groupes méthyle ou éthyle dans les nucléotides, ce qui provoque des erreurs dans l'appariement des bases et modifie la structure des nucléotides. Les analogues de bases ressemblent aux nucléotides et sont incorporés dans l'ADN, ce qui induit à nouveau des erreurs d'appariement des bases.
Les agents alkylants comprennent le sulfate de diéthyle et les moutardes azotées. Les analogues de base comprennent la 5-bromodésoxyuridine (BU) et la 2-aminopurine.
Mutagènes biologiques
Lesvirus peuvent être des mutagènes biologiques, car ils peuvent provoquer des changements dans notre ADN en insérant leur propre génome dans l'ADN de leur hôte. Le virus de l'immunodéficience humaine (VIH) en est un exemple.
Exemples de mutations génétiques
Maintenant que nous avons une meilleure compréhension de ce que sont les mutations génétiques, de leurs effets et de leurs causes, examinons dans la vie réelle des individus qui abritent des mutations. Nous allons explorer les exemples suivants, mais ne t'inquiète pas, tu n'auras pas besoin de connaître tous ces détails pour ton examen. C'est juste une excellente façon d'appliquer tes connaissances.
Mutations des gènes suppresseurs de tumeurs
Lesgènes suppresseurs de tumeurs codent des facteurs de transcription qui régulent le cycle cellulaire et la réplication de l'ADN en empêchant les divisions incontrôlées et en bloquant la division des cellules mutées. Ce sont des régulateurs négatifs car ils empêchent le cycle cellulaire d'être suractivé.
Les facteurs de transcription sont des produits polypeptidiques qui régulent l'expression des gènes pendant la transcription en se liant à l'ADN. Tu peux en savoir plus sur les facteurs de transcription dans notre article Synthèse des protéines.
Par exemple,le gène suppresseur de tumeur, p53, surveille l'ADN et détecte les mutations dans des conditions normales. Si une mutation de l'ADN est détectée dans la cellule, p53 induit un arrêt du cycle cellulaire au cours duquel l'ADN est réparé. Si les dommages causés à l'ADN sont trop importants, p53 provoque l'apoptose. Par conséquent, p53 est un maître régulateur qui empêche l'ADN muté de se répliquer.
Apoptose : mort cellulaire programmée.
Le gène p53 subit de fréquentes mutations faux-sens , ce qui entraîne la perte de la capacité du facteur de transcription à se lier à l'ADN. Par conséquent, cela favorise le développement des tumeurs, et les cellules ont plus de chances de devenir cancéreuses.
Mutation du gène MTHFR
Le gène MTHFR code pour l'enzyme méthylène-tétrahydrofolate réductase, qui intervient dans le métabolisme des folates. Le métabolisme des folates est important car il synthétise les nucléotides et les acides aminés. Cette enzyme est nécessaire à la synthèse des protéines et à la méthylation de l'ADN, des processus cellulaires importants.
La méthylation de l'ADN est un processus impliqué dans la régulation de l'expression des gènes. C'est un mécanisme épigénétique par lequel les gènes sont transcriptionnellement silencieux, ce qui signifie que la protéine pour laquelle le gène code n'est pas synthétisée.
L'une des mutations génétiques les plus courantes se produit lorsqu'un C estremplacé par un T, c'est ce qu'on appelle la mutation C677T. Cette mutation augmente la susceptibilité d'un individu aux maladies cardiovasculaires et hormonales, telles que les caillots sanguins et l'hypothyroïdie. C'est un exemple de la façon dont les mutations peuvent induire des risques pour la santé d'un individu.
L'hypothyroïdie décrit une condition dans laquelle tes thyroïdes sont sous-actives. Cela signifie qu'il n'y a pas assez d'hormones synthétisées. Ces hormones comprennent la thyroxine (T4) et la triiodothyronine (T3).
Mutations génétiques - Points clés
Les mutations génétiques décrivent des changements dans la séquence des bases de l'ADN. Il peut s'agir d'événements de substitution, de délétion ou d'insertion.
Les mutations faux-sens décrivent l'incorporation d'acides aminés incorrects.
Les mutations non-sens se produisent lorsqu'un codon stop prématuré est codé.
Les mutations silencieuses décrivent des changements neutres de la séquence de base.
Les mutations Frameshift décrivent les changements spectaculaires dans les triplets successifs qui suivent la mutation.
Le taux d'événements de mutation peut augmenter en raison d'une exposition mutagène physique, chimique ou biologique.
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