Lorsqu'un organisme se développe dans l'utérus, certains gènes sont exprimés afin de créer cet organisme spécifique avec ses caractéristiques particulières. T'es-tu déjà demandé pourquoi chaque personne n'a pas la même apparence ? Certaines personnes peuvent avoir des cheveux lisses alors que d'autres ont des cheveux bouclés. De même, certaines personnes peuvent avoir les yeux bleus alors que d'autres ont les yeux bruns. Ces différences d'apparence sont dues à des variations dans l'expression des gènes. Les gènes présents dans l'ADN d'un organisme sont appelés génotype de l'organisme, tandis que l'apparence physique de l'organisme est appelée phénotype. De nombreux facteurs différents peuvent affecter le phénotype d'un organisme. Examinons-les de plus près.
Le phénotype d'un organisme fait référence à l'apparence physique de l'organisme (traits physiques) ainsi qu'au type de protéines exprimées dans le corps de l'organisme.
Un chat peut avoir une fourrure noire tandis qu'un autre peut avoir une fourrure blanche. Ces chats n'ont pas le même phénotype de fourrure car ils n'ont pas une fourrure de la même couleur. Le phénotype d'un organisme peut parfois être déterminé en fonction du génotype des parents à l'aide d'un carré de Punnett.
L'expression phénotypique d'un organisme désigne les caractéristiques observables d'un organisme qui résultent de l'expression des gènes. Les variations dans l'expression des gènes conduisent à la production de protéines modifiées qui entraînent des changements dans l'apparence physique et structurelle. Les mutations au sein du génome peuvent également influencer l'expression phénotypique d'un organisme. C'est ce que l'on observe dans le cas de la drépanocytose.
La drépanocytose résulte d'une mutation dans un gène responsable du codage de la molécule d'hémoglobine présente dans les globules rouges. Le glutamate est nécessaire pour former une molécule d'hémoglobine normale. Cela conduit à la formation d'un globule rouge rond et sain. Dans le cas de la drépanocytose, une mutation transforme le glutamate en valine. Ce changement entraîne la production d'une cellule drépanocytaire, qui a une forme différente (celle d'une faucille), car les molécules d'hémoglobine deviennent collantes.
Expression phénotypique des gènes
Les humains, comme tous les autres organismes eucaryotes, ont des caractéristiques physiques qui permettent de les identifier. Ces caractéristiques peuvent être le fait d'avoir des cheveux blonds, des cheveux bouclés ou des cheveux raides. Les caractéristiques physiques d'une personne sont basées sur l'expression de ses gènes et la façon dont ils sont exprimés.
Dans le génome humain, certains allèles sont dominants tandis que d'autres sont récessifs. Les allèles dominants sont des allèles qui s'expriment même s'il n'y a qu'une seule copie, alors que les allèles récessifs ont besoin de deux copies pour s'exprimer. Nous savons qu'un organisme a la moitié de ses allèles provenant de sa mère tandis que l'autre moitié provient de son père (c'est-à-dire qu'une copie du gène provient de chaque parent). Au fur et à mesure qu'un enfant grandit dans le ventre de sa mère, ses gènes s'expriment selon différentes combinaisons. Si tu veux savoir quels seront les yeux de la progéniture, tu peux utiliser un carré de Punnett pour représenter toutes les possibilités données en fonction des gènes des parents. Prenons un exemple ci-dessous.
Un allèle est l'une des variantes d'un gène, c'est-à-dire l'une des séquences d'ADN spécifiques qui apparaissent à une certaine position sur un chromosome. Chez l'homme, chaque gène possède deux allèles car nous avons une paire de chaque chromosome (à l'exception des chromosomes sexuels X et Y). Les allèles peuvent être identiques ou différents sur chaque chromosome.
Une future maman se demande s'il est possible que son enfant ait les yeux verts. La mère et le père ont tous deux les yeux bruns, mais le père de la future mère a les yeux verts, tandis que la mère du futur père a également les yeux verts. Tu peux donc déjà deviner que l'allèle des yeux bruns est dominant, tandis que l'allèle des yeux verts est récessif. Il y a donc quatre combinaisons génétiques pour coder la couleur des yeux dans cet exemple.
X
x
X
XX
Xx
x
Xx
xx
La future mère et le futur père sont tous deux hétérozygotes dominants. Cela signifie qu'ils possèdent tous deux un allèle qui correspondau phénotype de l'œil brun tandis que l'autre allèle correspond au phénotype de l'œil vert. C'est pourquoi le phénotype des yeux bruns est désigné par X (majuscule) tandis que l'allèle des yeux verts est désigné par x.Maintenant que tu connais ces informations, peux-tudéterminer la probabilité que l'enfant ait les yeux verts? Crée un carré de Punnett pour t'aider à suivre les combinaisons possibles d'allèles de la progéniture.Si tu disais 1 sur 4, tu aurais tout à fait raison ! Remarque les différentes combinaisonsd'allèles de. Il y a un descendant potentiel homozygote dominant désigné par XX tandis que l'homozygote récessif est désigné par xx. Il existe également deux descendants potentiels dominants hétérozygotes, Xx. Pour que l'enfant ait les yeux verts, il faudrait qu'il soit homozygote récessif. Cela ne se produit qu'une seule fois dans les différentes combinaisons, d'où : 1/4.La progéniture homozygote dominante peut-elle jamais produire une progéniture aux yeux verts ?Comme mentionné ci-dessus, pour que l'enfant ait les yeux verts, il doit être homozygote récessif, xx. Si les deux parents sont homozygotes dominants, XX, cette combinaison serait impossible, la réponse est donc non. Une progéniture homozygote dominante ne peut jamais produire une progéniture aux yeux verts parce qu'elle possède deux allèles dominants. Même s'il se reproduisait avec un compagnon homozygote récessif, le phénotype récessif ne sera jamais présent car l'allèle dominant sera toujours exprimé plus fortement que l'allèle récessif.
Exemple d'expression phénotypique
Examinons un autre exemple important de la façon dont l'expression génotypique affecte legroupesanguin phénotypique d'une personne . Tu sais peut-être, grâce aux cours précédents, qu'il existe quelques groupes sanguins différents en fonction des gènes d'une personne. Le groupe sanguin d'une personne dépend des protéines présentes dans ses cellules sanguines et des anticorps présents dans son plasma. Les protéines exprimées sur un globule rouge sont déterminées par les allèles du locus I.1 Ces allèles sontIAIB et IO.1 Nous savons d'après la section précédente que certains allèles sont dominants tandis que d'autres sont récessifs. Dans le cas de la détermination du groupe sanguin, les allèles dominants sontIA etIB,, tandis que IO est l'allèle récessif.1 Pour simplifier, nous disons que les groupes sanguins sont A, B, O ou AB.
Les personnes possédant un allèleIA et un allèle Io auront toujours le groupe sanguin A car l'IA est l'allèle dominant. Les personnes dont les cellules sanguines portent des antigènes A doivent avoir des anticorps anti-B dans leur plasma. Si elles avaient des anticorps anti-A, leur système immunitaire attaquerait leurs cellules sanguines et la personne ne pourrait pas survivre. C'est pourquoi, dans le cas des transfusions, les personnes doivent recevoir un groupe sanguin qui ne possède pas d'anticorps qui tuent leurs antigènes sanguins.
Le systèmeimmunitaire est le système de défense du corps contre les agents pathogènes et les produits chimiques envahissants. Ton système immunitaire reconnaît les agents pathogènes infectieux et les tue avant qu'ils ne causent des dommages corporels, mais il peut aussi reconnaître d'autres choses. Le système immunitaire est composé d'anticorps et de cellules spécialisées comme les macrophages, les cellules dendritiques et les lymphocytes T. Ces cellules travaillent ensemble pour neutraliser et détruire les agents pathogènes. Ces cellules travaillent ensemble pour neutraliser et tuer les agents pathogènes avant qu'ils ne se propagent aux cellules saines.
En suivant cette logique, tu peux voir qu'une personne de groupe sanguin B aura soit des allèlesIB et IO, soit deux allèlesIB.1 Ces génotypes font que les antigènes B sont exprimés sur les cellules sanguines de la personne. Par conséquent, cette personne doit avoir des anticorps anti-A pour survivre. Ce qui est intéressant, c'est qu'une personne peut avoir les deux allèles dominants qui produisent un phénotype doublement dominant : une personne de groupe sanguin AB aura unallèle IA et un allèleIB.1 Une personne avec ces génotypes a à la fois des antigènes A et B sur ses cellules sanguines. Par conséquent, les personnes de ce groupe sanguin n'ont pas d'anticorps anti-A ou anti-B dans leur plasma.1 Par conséquent, elles sont le receveur universel. Cela signifie que les personnes ayant le sang AB peuvent recevoir du sang de n'importe quel groupe sanguin car leur plasma ne contient pas d'anticorps contre les cellules sanguines.
Lesanticorps sont des protéines spécialisées qui ciblent et se lient à des protéines spécifiques appelées antigènes. Les anticorps sont des acteurs cruciaux du système immunitaire car ils se lient aux antigènes présents à la surface des agents pathogènes et aident à les détruire.
Le dernier groupe sanguin dont nous allons parler est le groupe O. Les personnes du groupe sanguin O possèdent deuxallèles IO récessifs qui font qu'aucun antigène n'est présent sur leurs cellules sanguines.1 Comme les personnes du groupe sanguin O n'ont aucun antigène sur leurs cellules sanguines, elles ont à la fois des anticorps anti-A et anti-B dans leur plasma.1 L'absence d'antigènes sur leurs cellules sanguines est ce qui fait des personnes du groupe sanguin O des donneurs universels. Cela signifie qu'elles peuvent donner leur sang à n'importe qui.
Un autre facteur entre en jeu lorsqu'il s'agit d'établir le groupe sanguin d'une personne : le facteur Rh. C'est lui qui détermine si nous sommes "positifs" ou "négatifs", c'est-à-dire A+, O-, etc. Nous n'entrerons pas beaucoup dans les détails ici, mais la logique est la même que pour tous les traits phénotypiques : l'allèle dominant sera celui qui s'exprimera dans le cas d'une personne hétérozygote. L'allèle dominant pour le facteur Rh est l'allèle positif.
Facteur Rh : comme pour les protéines du groupe sanguin, le facteur Rh est une protéine que l'on trouve à la surface des globules rouges.
Le phénotype d'un organisme fait référence à l'apparence physique de l'organisme ainsi qu'au type deprotéinesexprimées dans le corps de l'organisme.
Les variations dans l'expression des gènes entraînent la production de protéines modifiées, ce qui entraîne des changements dans l'apparence physique et structurelle.
Les personnes de ce groupe sanguin n'ont pas d'anticorps dans leur plasma.Par conséquent,elles sont lereceveur universel.
Le groupe sanguin d'une personne est considéré comme RH positif (Rh+) lorsqu'elle possède l'antigène D exprimé sur ses globules rouges.
Références :
1. L'art de l'intelligence. Phénotype et expression génétique. 2021
L'environnement peut moduler l'expression phénotypique en influençant l'activité des gènes et des processus biologiques, affectant ainsi les traits physiques et comportementaux.
Quelle est la différence entre génotype et phénotype?
Le génotype est l'ensemble des gènes d'un organisme, tandis que le phénotype est l'expression observable de ces gènes, influencée par l'environnement.
L'expression phénotypique est cruciale pour comprendre comment les traits sont hérités et exprimés, et elle joue un rôle clé dans l'évolution et l'adaptation des espèces.
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Lily Hulatt
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Lily Hulatt is a Digital Content Specialist with over three years of experience in content strategy and curriculum design. She gained her PhD in English Literature from Durham University in 2022, taught in Durham University’s English Studies Department, and has contributed to a number of publications. Lily specialises in English Literature, English Language, History, and Philosophy.
Gabriel Freitas is an AI Engineer with a solid experience in software development, machine learning algorithms, and generative AI, including large language models’ (LLMs) applications. Graduated in Electrical Engineering at the University of São Paulo, he is currently pursuing an MSc in Computer Engineering at the University of Campinas, specializing in machine learning topics. Gabriel has a strong background in software engineering and has worked on projects involving computer vision, embedded AI, and LLM applications.