Nos efforts sont progressivement passés du séquençage de gènes individuels à la cartographie de génomes complets dans le cadre de projets génomiques, ces nouveaux sous-domaines faisant tous partie de la bio-informatique. Le premier organisme et la première bactérie à être entièrement séquencés ont été Haemophilus influenza en 1995, et le premier organisme multicellulaire a été le nématode Caenorhabditis elegans en 1998.
Quelle est la définition de la bio-informatique ?
Les projets sur legénome nous ont permis de rechercher et de comprendre quels gènes sont présents et exprimés dans tous les organismes. Depuis les efforts déployés pour cartographier le génome humain à la fin des années 90, des milliards de paires de bases d'ADN et de génomes de diverses espèces ont été collectés.
Pourtant, ces informations sont difficiles à assembler et à analyser manuellement !
Le génome humain représente à lui seul quelque 3 milliards de paires de bases et 20 000 gènes. Le projet du génome humain (HGP ) a permis de dresser la carte complète du génome humain et a constitué l'un des plus grands efforts de collaboration internationale jamais entrepris dans le domaine de la biologie. Il a fallu 13 ans pour mener à bien le HGP. Le projet a débuté en 1990 et la première version a été publiée en 2003 ! 1
Latechnologie informatique a permis de collecter et d'utiliser l'énorme quantité de données de séquençage générées et a conduit au développement de la bio-informatique.
La bioinformatique est un domaine émergent des biosciences qui combine l'informatique, les statistiques, la biologie et les données de séquençage. Les outils informatiques et les logiciels, tels que les algorithmes et les tests statistiques, appliqués aux données biologiques brutes rendent ces données plus rapides et plus faciles à comprendre, à organiser, à stocker et à trouver des modèles.
Il est important de noter que les logiciels informatiques rendent également les données biologiques accessibles à tous sur Internet, ce qui stimule la collaboration et la poursuite de la recherche.
Labio-informatique est un domaine interdisciplinaire des biosciences qui développe des méthodologies pour collecter, traiter et analyser de grandes quantités de données biologiques brutes à l'aide d'outils informatiques.
L'importance de la bioinformatique
Alors que nous collectons de plus en plus de données biologiques, la bio-informatique sera essentielle à toute découverte scientifique. Sans la bioinformatique et la capacité à exploiter les outils informatiques pour les big data, il serait très difficile de comprendre et de tirer des conclusions sur les biodonnées.
Les objectifs de la bio-informatique
Les principaux objectifs de la bio-informatique sont les suivants :
Organiser les biodonnées pour qu'elles deviennent facilement accessibles et consultables.
Développer des logiciels pour aider à analyser les données biologiques
Analyser et interpréter avec précision les données biologiques d'un point de vue biologique.
Les rôles de la bioinformatique
Les bases de données constituent l'un des principaux outils créés par la bioinformatique. Plusieurs centaines de bases de données contiennent différents types de données biologiques, comme des génomes complets et des séquences de gènes. Les bases de données permettent de stocker les données et d'y effectuer des recherches logiques, ce qui permet d'établir des comparaisons et des liens qui auraient autrement échappé à l'œil nu. Ces bases de données contiennent des quantités croissantes de données qui augmentent à un rythme exponentiel à mesure que nous séquençons davantage d'ADN.
Lesrelations évolutives entre les organismes sont des exemples de liens que les outils bioinformatiques peuvent établir.
En comparant les génomes présents dans ces bases de données, on peut évaluer la similarité des séquences. L'augmentation de la similarité des séquences d'ADN est le signe d'une ascendance commune récente . Ces outils nous permettent de construire des arbres évolutifs et de voir comment les formes de vie sont liées les unes aux autres. En effet, en connaissant le taux de mutation de base de l'ADN et le degré de similitude de deux séquences/génomes, nous pouvons déduire quand deux séquences génétiques d'espèces différentes ont divergé d'un ancêtre commun.
Le taux de mutation décrit la quantité de changements qu'une séquence d'ADN a subis au cours d'une période donnée.
En 2014, les bases de données bioinformatiques comptaient plus de 6 x1011 paires de bases de données de séquences. Cela équivaut à peu près à 200 génomes humains et c'est probablement encore plus important aujourd'hui !
Lesbases de données bioinformatiques populaires comprennent la base de données Ensembl, qui contient des génomes d'organismes eucaryotes comme le génome humain. Ensembl comprend également les génomes d'autres organismes modèles importants comme le poisson zèbre, la souris domestique ou la mouche des fruits. D'autres bases de données populaires sont GenBank et DDBJ.
Les organismes modèles sont des organismes fréquemment utilisés dans la recherche biomédicale !
L'outil BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) est l'un des algorithmes logiciels de bio-informatique les plus utilisés aujourd'hui. L'outil BLAST permet aux chercheurs de comparer des millions de séquences biologiques primaires présentes dans la base de données avec un minimum d'effort. Ces comparaisons permettent de trouver des similitudes de séquences entre les séquences inconnues que les chercheurs étudient et celles qui sont déjà présentes dans la base de données.
Au fur et à mesure que notre connaissance du séquençage du codage de l'ADN des génomes des organismes vivants s'est développée grâce au séquençage de l'ADN, il en a été de même pour notre connaissance de ce qu'il code : les protéines. En connaissant le code génétique de la vie, nous pouvons déchiffrer ce qu'un gène code, c'est-à-dire la protéine que sa transcription et sa traduction pourraient produire. Des bases de données ont également été créées pour contenir les séquences d'acides aminés des protéines et leurs structures, comme UniProt (Universal protein resource). UniProt contient diverses données sur les séquences d'acides aminés ainsi que leur fonction protéique respective.
La bioinformatique est étroitement liée à un autre domaine émergent des biosciences, la biologie informatique . La bioinformatique est à l'origine de la biologie informatique. Alors que la bioinformatique recueille et traite de grandes quantités de données biologiques, la biologie computationnelle utilise ces données pour construire des modèles théoriques de systèmes biologiques. Ces modèles tentent de prédire, par exemple, les structures 3D des protéines ou d'aider à identifier les gènes spécifiques liés aux maladies dans les populations.
Labiologie computationnelle est l'étude de la biologie par le biais de logiciels de modélisation computationnelle.
Les avantages de la bioinformatique pour la société
La capacité d'analyser de grands ensembles de données biologiques grâce à la bio-informatique a permis de mieux comprendre l'ADN, sa signification et son influence dans nos vies.
Parexemple, le séquençage et l'analyse dugénomehumain ont permis dedécouvrir 1,4 million depolymorphismes nucléotidiques simples (SNP) .
Les SNP sont lesvariations génétiques les plus courantes , constituées de variations d'une seule base causées par desmutations ponctuelles héritées dans l'ADN. Le nombre de SNP découverts depuis le HGP a considérablement augmenté, et la plupart d'entre eux sont inoffensifs. Cependant, certains SNP sont associés à un risque accru de maladies comme le diabète ou les maladies cardiaques.
Le dépistage de ces variations permet une détection et un traitement précoces des problèmes médicaux potentiels.
Fig. 2. Polymorphisme d'un seul nucléotide
À mesure que notre connaissance du génome et du protéome d'autres organismes augmente également, de nouvelles révélations et possibilités concernant l'utilité de ces organismes pour améliorer la vie humaine et l'environnement émergent également.
Le protéome désigne toutes les protéines produites par un organisme.
L'analyse du génome des parasites, comme le parasite responsable du paludisme, Plasmodium falciparum , alimente la recherche sur les moyens de combattre cette maladie et de contrôler le parasite, notamment par la mise au point de vaccins. Le génome de ce parasite a été entièrement séquencé et l'ensemble de ses 5300 gènes se trouve dans des bases de données, ce qui nous aide à comprendre son protéome et son métabolisme.
En séquençant et en analysant leur génome et leur protéome, l'identification de la façon dont les organismes peuvent résister à des températures extrêmes ou à d'autres conditions environnementales mortelles peut avoir diverses applications biotechnologiques telles que la production de biocarburants ou le nettoyage des polluants.
Bioinformatique - Principaux enseignements
La bioinformatique est un domaine interdisciplinaire des biosciences qui développe des méthodologies pour collecter, traiter et analyser de grandes quantités de données biologiques brutes à l'aide d'outils informatiques.
Les principaux objectifs de la bioinformatique sont les suivants : organiser les données biologiques de manière à ce qu'elles soient facilement accessibles et consultables ; développer des logiciels pour aider à analyser les données biologiques ; analyser et interpréter avec précision les données biologiques d'un point de vue biologique.
L'un des principaux outils créés par la bio-informatique est la base de données. Les bases de données permettent de stocker et de rechercher les données de manière logique, ce qui permet de faire des comparaisons entre les données biologiques.
Les outils bioinformatiques les plus populaires sont Ensembl, BLAST, UniProt, GenBank et DDBJ.
1. Francis Collins, Une vision pour l'avenir de la recherche en génomique, Nature, 2003
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